« L’ostéite fibrokystique de von Recklinghausen » constitue l’atteinte osseuse « historique » de l’hyperparathyroïdie primaire (HPT1). Elle se manifeste par des tuméfactions osseuses désignées « tumeurs brunes », correspondant à une prolifération d’ostéoclastes, responsables de douleurs et de fractures pathologiques. Notre objectif était de décrire avec les moyens diagnostiques modernes cette atteinte osseuse dans l’HPT1.

Étude rétrospective multicentrique incluant les patients suivis dans 4 hôpitaux universitaires en France, pendant la période de 11/2013 à 05/2024.

Dix patients (5 femmes, 5 hommes) ayant une HPT1 avec des tumeurs brunes ont été étudiés à ce jour. L’âge au diagnostic était de 41 ans [32-45]. Tous les patients avaient une hypercalcémie sévère (3,7mmol/L [3,4-4,2]), une PTH élevée (1640pg/mL [673-1948]), et des lésions parathyroïdiennes de grande taille (diamètre maximal 54mm [28-46]), dont 4 étaient des adénomes et 6 des tumeurs parathyroïdiennes atypiques à l’histologie. Aucun patient ne présentait de mutation du gène CDC73. La scintigraphie osseuse ou la TEP-choline réalisés chez 5 et 6 patients, respectivement, ont décelé des tumeurs brunes surtout au niveau de la mâchoire et des os longs des membres. Une fracture sur l’une des tumeurs brunes était présente chez 4 patients. Tous les patients ont développé en post-opératoire une hypocalcémie sévère, nécessitant une supplémentation intraveineuse prolongée de calcium.

L’hyperparathyroïdie primaire compliquée de « tumeurs brunes » nécessite une prise en charge multidisciplinaire. La cinétique de réparation du tissu osseux et les conséquences fonctionnelles à long terme feront l’objet de nos futures investigations.