Cette étude vise à décrire le spectre phénotypique et génotypique des DSD testiculaires et à en établir une corrélation.

Étude menée au centre de référence des DSD dans la région de Sfax de la Tunisie colligeant 50 patients avec DSD testiculaire d’origine Nord-Africaine diverse. L’étude génétique était menée moyennant un séquençage à haut débit (NGS).

L’âge au diagnostic était 17±11,8 ans. Les étiologies étaient dominées par les anomalies de biosynthèse de la testostérone (38 %) et la dysgénésie gonadique (32 %) L’aménorrhée primaire en était le motif le plus fréquent (60 %). Le grade Prader médian était 1 [1-3]. Les gonades étaient majoritairement de siège inguinal (56 %). Génétiquement, 43/50 patients avaient un caryotype 46,XY. Des mutations des gènes 17βHSD3, LHCGR, AR et MAP3K1 sont décrits pour la première fois. L’expression phénotypique était corrélée seulement à la structure peptidique mutée de l’enzyme 5α-réductase, à la présence ou non du gène SRY chez les patients avec DSD46-XX testiculaire, à certaines mutations du gène AR et au domaine muté du gène MAP3K1.

Les DSD sont un éventail de pathologies sous étudiées dans la région Nord-Afrique. Le profil épidémiologique se caractérise par une prédominance des anomalies de la stéroïdogenèse probablement à cause d’une forte consanguinité. Le diagnostic est relativement tardif. Le paysage génétique est marqué par quelques mutations uniques à cette population. La corrélation phénotype génotype est loin d’être parfaite pour la plupart des étiologies mais nécessite des études plus approfondies.