Le dépistage néonatal de la mucoviscidose a été introduit en France en 2002. Il repose sur un test sanguin mesurant la trypsine immunoréactive, suivi, si nécessaire, d’une analyse génétique. La mise en place de ce dépistage, à l’aube de l’apparition des premiers traitements, a permis une évolution rapide de la prise en charge des malades, se traduisant par une amélioration de l’espérance de vie.

Newborn screening for cystic fibrosis was introduced in France in 2002. It is based on a blood test measuring immunoreactive trypsin, followed, if necessary, by genetic analysis. The introduction of this screening, at the dawn of the first treatments, has led to a rapid evolution in patient care, resulting in improved life expectancy.