Les cancers du sein sont liés à une prédisposition génétique dans près de 10 % des cas. L'association syndromique d'une prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire est évocatrice des gènes breast cancer 1 (BRCA1) et breast cancer 2 (BRCA2), qui représentent environ 30 % des formes héréditaires. Il existe aujourd'hui des recommandations de prise en charge spécifiques, impactant non seulement le dépistage et la prévention mais aussi le traitement conventionnel et les thérapies ciblées des cancers liés à BRCA1 et BRCA2. Au-delà des gènes BRCA, d'autres prédispositions génétiques ont émergé ces dernières années (PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, CDH1...), faisant l'objet de recommandations nationales et internationales. Cet article propose une mise à jour des connaissances actuelles sur ces prédispositions génétiques et leurs implications cliniques.