SFP-P037 – Pédiatrie générale et sociale – Syndrome de Bartter dans sa forme anténatale : étude d’une nouvelle observation - 26/06/08
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Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Bartter est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une alcalose hypokaliémique, une hypertrophie de l’appareil juxtaglomérulaire et une pression artérielle normale. Le type 1 du syndrome de Bartter est caractérisé par son début anténatal par un hydramnios et un accouchement prématuré.
Observation |
Nourrisson Ali, issu de parents cousins germains est hospitalisé pour exploration de fractures multiples. Il a 2fréres décédés à l’âge de 10 et de 15 jours dans un tableau d’hydramnios et de prématurité.
La grossesse était compliquée d’un hydramnios, menée au terme de 29 semaines d’aménorrhée ; le poids de naissance était de 1150 grammes. Il a été hospitalisé à la période néonatale pour prématurité et suspicion d’infection materno-fœtale pendant 45jours. A la sortie les parents ont découvert des tuméfactions des 2 membres supérieurs motivant son hospitalisation dans notre service.
Examen à l’admission : poids = 2500 grammes, taille = 45cm.
Faciès triangulaire, déshydratation stade 2 score 5. L’ionosanguin Na + = 145/K + = 2.5, les gaz du sang ont objectivé une alcalose métabolique avec un PH à 7.49 et HCO3– à 28mmol/l. l’urée à 7.9 mmol/l, la calciurie à 10 mg/kg/j.
Les radiographies ont montré des fractures au niveau des 2 humérus et du fémur droit associées à une déminéralisation osseuse. L’échographie rénale a montré une néphrocalcinose bilatérale.
Devant ce tableau, nous avons évoqué le syndrome de Bartter dans sa forme anténatale. Nous avons complété le bilan par le dosage de l’aldostéronémie qui s’est révélée très élevée à 1080pg/ml et de l’activité rénine plasmatique qui était à 18,12 μg/l/h. L’étude génétique a montré une mutation au niveau du gène SCL12A1 à l’état homozygote caractéristique du type 1 du syndrome de Bartter. Sur le plan thérapeutique, le nourrisson a été mis sous indométacine et chlorure de potassium. Après un recul de 8 mois l’évolution était favorable.
Conclusion |
Le syndrome de Bartter de type 1 est une affection rare qui doit être évoquée devant un hydramnios associé à une prématurité et à une déshydratation néonatale. Cette affection est secondaire à une altération du cotransporteur (NKCC) secondaire à des mutations sur le gène SCL12A1 localisé sur le chromosome 15.
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Vol 15 - N° 5
P. 955-956 - juin 2008 Retour au numéro
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