L'hémophilie constitutionnelle est une maladie hémorragique génétique qui touche essentiellement les hommes. Elle est liée à un déficit en facteur VIII ou IX de la coagulation. Les conséquences du déficit diffèrent selon le taux de facteur. Elles définissent trois niveaux de gravité : hémophilie sévère, modérée ou mineure. Le diagnostic peut être effectué lors d'un dépistage dans une famille à risque, ou à la faveur de signes hémorragiques. Il est habituellement posé dans la petite enfance pour les formes sévères, plus tard dans les formes mineures. Un bilan de coagulation simple permet d'orienter le diagnostic, caractérisé par l'allongement du temps de céphaline activée (TCA). La complication principale de l'hémophilie est l'arthropathie chronique, parfois très invalidante, résultant de la répétition d'hémarthroses. Les saignements profonds sont plus rares mais graves et relèvent de l'urgence. Les traitements médicaux reposaient sur les injections intraveineuses de facteurs antihémophiliques, mais de nouveaux traitements ont bouleversé la prise en charge de la maladie : facteurs antihémophiliques à demi-vie prolongée, anticorps bispécifiques qui se substituent au facteur manquant, voire thérapie génique. L'éducation thérapeutique du patient et de sa famille ainsi que la formation de son entourage médical et paramédical constituent les éléments clés de la prise en charge de l'hémophilie.