Les anticorps anti-fibrillarine (AFA) constituent un sous-groupe sérologique très rare dans la sclérodermie systémique (SSc). Ils semblent plus fréquents chez les patients d’ethnie noire, mais leurs associations cliniques restent incertaines. L’objectif de cette étude était de caractériser le phénotype des patients SSc AFA+ et de déterminer l’influence de l’origine ethnique et géographique sur la présentation clinique et le pronostic.

Nous avons analysé rétrospectivement le phénotype de patients SSc AFA+ provenant de 18 centres en Europe et aux États-Unis, en évaluant les données à l’inclusion et lors de la dernière visite de suivi disponible.

Un total de 378 patients SSc AFA+ remplissant les critères de classification ACR–EULAR 2013 pour la SSc ont été inclus : 133 (37 %) étaient d’ethnie noire et 226 (63 %) d’ethnie blanche. L’origine ethnique était inconnue pour 19 sujets (5 %). Les caractéristiques des patients sont indiquées dans le tableau.

À l’inclusion, les patients noirs présentaient plus fréquemment une SSc cutanée diffuse (62 % vs. 38 %, p   <  0,001), un score cutané de Rodnan plus élevé, davantage de crises rénales (10 % vs. 4 %, p  = 0,047) et plus d’ulcérations digitales (47 % vs. 34 %, p  = 0,014) que les patients blancs. La prévalence de la pneumopathie interstitielle (PID) était similaire entre les groupes, mais les patients noirs présentaient des valeurs de CVF et de DLCO significativement plus basses (Tableau). L’analyse multivariée a confirmé que l’ethnie était indépendamment associée à la SSc diffuse, les patients blancs ayant un risque plus faible (OR 0,21, IC 95 % 0,11–0,40, p   <  0,0001). L’origine blanche était significativement associée à une DLCO plus élevée par rapport aux patients noirs (β = 14,01, IC 95 % 7,68–20,34, p   <  0,0001). Lors du suivi (médiane de 72,8 mois [32,0–143]), la mortalité globale atteignait 26 %, sans différence significative entre les ethnies en analyse univariée. Les analyses régionales (Europe vs USA) ont montré que les patients américains présentaient plus souvent une CVF réduite (80 % vs. 91 %, p  = 0,001), davantage de manifestations gastro-intestinales (80 % vs. 57 %, p   <  0,001) et une mortalité plus élevée (36 % vs. 13 %, p   <  0,001). Ces observations concernaient à la fois les patients noirs et blancs. L’analyse multivariée a confirmé que l’origine américaine, indépendamment de l’ethnie, était associée à un risque de mortalité multiplié par cinq environ (OR 4,90, IC 95 % 2,15–12,52, p   <  0,001) ( Fig. 1 ).

Cette large série internationale fournit à ce jour la description la plus complète des patients SSc AFA+. L’ethnie noire représente un facteur de risque accru pour ce sous-groupe immunologique mais aussi pour le pronostic global, suggérant un rôle des déterminants génétiques, notamment du système HLA. De plus, l’origine géographique apparaît comme un facteur clé de pronostic chez les patients AFA+. Ainsi, les interactions entre susceptibilité génétique et expositions environnementales pourraient contribuer à l’hétérogénéité observée, soulignant l’importance de stratégies de prise en charge personnalisées.