La hernia de la cúpula diafragmática es una patología poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacimientos y que puede ser grave. El diagnóstico prenatal es posible en el 60-90% de los casos, lo que permite hacer una estimación del pronóstico para optimizar la atención a los niños. Esto requiere ecografías fetales diagnósticas, tomas de muestras invasivas para investigaciones cromosómicas y genéticas, y resonancia magnética fetal. En algunos casos, puede proponerse la cirugía in utero con oclusión traqueal por fetoscopia para mejorar la supervivencia. La hernia de cúpula sigue siendo una enfermedad compleja que requiere un tratamiento pre- y postnatal multidisciplinario en centros experimentados, con la participación de obstetras, radiólogos, genetistas, especialistas en cuidados intensivos y cirujanos pediátricos.