El tratamiento de muchas enfermedades hereditarias del metabolismo (EHM) se basa en la «terapia nutricional», que utiliza estrategias dietéticas específicas. De forma esquemática pueden distinguirse dos grupos de EHM accesibles al tratamiento dietético: 1) enfermedades de tipo «intoxicación», donde el paciente se intoxica de manera aguda o crónica debido a la acumulación de uno o varios metabolitos tóxicos antes del punto de bloqueo enzimático. La terapia nutricional se orienta a limitar o suprimir los precursores tóxicos y a reemplazarlos por sustitutos; 2) enfermedades de tipo «déficit energético». Las enfermedades de este grupo, cuya patogenia está vinculada a hipoglucemias, son accesibles al tratamiento dietético encaminado a atenuar el fallo energético mediante otro aporte energético. Una dieta hipoproteica requiere la clasificación de los alimentos en función de su contenido proteico y también en función de su valor nutricional global. Se autorizan a discreción aquellos alimentos que no aportan proteínas, otros están prohibidos ya que son demasiado ricos en proteínas y otros se autorizan en cantidades controladas: son estos últimos los que aportarán las proteínas en cantidad limitada pero indispensable para el desarrollo del niño. La dieta hipoproteica debe acompañarse de alimentos hipoproteicos, que constituyen un complemento indispensable para garantizar el aporte energético suficiente, una mezcla de aminoácidos específica para cada enfermedad y el suplemento con minerales, vitaminas y oligoelementos. El principio es el mismo para la galactosemia y la fructosemia, con listas de alimentos autorizados o prohibidos. Las glucogenosis de tipo I, las más frecuentes y que exponen al riesgo de hipoglucemia grave de ayuno corto, requieren el aporte regular de glucosa, cada 2-3 horas durante el día y mediante nutrición enteral nocturna en el lactante y el niño pequeño. La dieta consiste pues en garantizar una producción glucídica suficiente en los primeros meses de vida. En los déficit de oxidación de los ácidos grasos (AG) de cadenas largas, es necesario limitar los lípidos tóxicos y sustituirlos por otros lípidos y glúcidos. Estas alimentaciones controladas requieren educación familiar regular.