La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives graves affectant la population caucasienne, avec une incidence en France de l'ordre de 1/4500 à 1/5000 naissances. Cette affection est due à des mutations du gène  CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), gène situé sur le bras long du chromosome 7, codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure (Cl ^- ). En France, la mutation la plus fréquente (environ 80 % des cas) est la délétion du 508 ^e  acide aminé (phénylalanine), appelée F508del. L'absence ou la dysfonction de la protéine CFTR entraîne un défaut du transport de chlorure et une augmentation de la réabsorption de sel et d'eau. Cette exocrinopathie généralisée entraîne la production d'un «  mucus visqueux  » (d'où le nom de mucoviscidose) qui obstrue différents sites de l'organisme, notamment l'appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, voies biliaires et foie). Le dépistage néonatal est généralisé depuis 2002. Pour la confirmation diagnostique, le test de la sueur est l'examen complémentaire de référence. Il doit être validé par la mise en évidence de deux mutations pathogènes. La prise en charge est multidisciplinaire. Elle repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire et le traitement des surinfections bronchopulmonaires, ainsi que sur des recommandations nutritionnelles avec un recours aux extraits pancréatiques. Les modulateurs de CFTR constituent une véritable révolution thérapeutique, modifiant ainsi tout ce que l'on connaissait sur la maladie.