Genomic newborn screening as a paradigm shift in rare disease management, with emphasis on endocrine conditions - 30/05/26
Doi : 10.1016/j.ando.2026.102517
Laurence Faivre a, ⁎ 
, Camille Level a, Régis Coutant b, Patrice Rodien c, Anne Barlier d, Alexandru Saveanu d, Claire Bouvattier e, Patricia Bretones f, Laetitia Martinerie g, Sylvie Rossignol h, Camille Lenelle a, Florence Roucher i, Christine Binquet j, Laurent Pasquier k, Emeline Davoine a, Coline Cormier l, Marie Bournez a, Raphaelle Maudinas l, Maxime Gonnot l, Augustin Lefevre l, Julien Maraval m, Hana Safraou m, Yannis Duffourd m, Christine Bellanné-Chantelot n, Cécile Saint-Martin n, Anne Bergougnoux o, Delphine Mallet i, Jérôme Bouligand p, Nicolas de Roux q, Lucie Coppin r, Gwenaelle Diene s, Christine Poitoux t, Delphine Prunier u, Xavier Dieu u, Nelly Burnichon v, Sophie Christin-Maitre w, Sylvie Jaillard x, Erika Launay y, Jean-Pierre Rabès z, Pascale Benlian aa, Mathilde Di Filippo ab, Oriane Marmontel ab, Christine Poitou Bernert ac, Corinne Vigouroux ad, Elise Bismuth g, Jacques Beltrand ae, Michel Polak ae, Sophie Giraud af, Pascal Pigny ag, Frédérique Savagner ah, Isabelle Olivier Petit ai, Jean-Baptiste Arnoux aj, Sophie Beliard ak, Marie-Françoise Odou al, Pauline Romanet d, Arnaud Molin am, Andreea Apetrei am, Nicolas Richard am, Laurence Pacot an, Eric Pasmant ao, Marguerite Hureaux ap, Rosa Vargas ap, Mathilde Gay-Bellile aq, Karine Aouchiche ak, Alain Carrié ar, Margaux Chauvet ak, Antonio Gallo as, Julie Lemale at, Philippe Moulin au, av, Noël Peretti au, av, Christel Thauvin-Robinet m, Frédéric Huet l, Véronique Tardy-Guidolet e, i
, Camille Level a, Régis Coutant b, Patrice Rodien c, Anne Barlier d, Alexandru Saveanu d, Claire Bouvattier e, Patricia Bretones f, Laetitia Martinerie g, Sylvie Rossignol h, Camille Lenelle a, Florence Roucher i, Christine Binquet j, Laurent Pasquier k, Emeline Davoine a, Coline Cormier l, Marie Bournez a, Raphaelle Maudinas l, Maxime Gonnot l, Augustin Lefevre l, Julien Maraval m, Hana Safraou m, Yannis Duffourd m, Christine Bellanné-Chantelot n, Cécile Saint-Martin n, Anne Bergougnoux o, Delphine Mallet i, Jérôme Bouligand p, Nicolas de Roux q, Lucie Coppin r, Gwenaelle Diene s, Christine Poitoux t, Delphine Prunier u, Xavier Dieu u, Nelly Burnichon v, Sophie Christin-Maitre w, Sylvie Jaillard x, Erika Launay y, Jean-Pierre Rabès z, Pascale Benlian aa, Mathilde Di Filippo ab, Oriane Marmontel ab, Christine Poitou Bernert ac, Corinne Vigouroux ad, Elise Bismuth g, Jacques Beltrand ae, Michel Polak ae, Sophie Giraud af, Pascal Pigny ag, Frédérique Savagner ah, Isabelle Olivier Petit ai, Jean-Baptiste Arnoux aj, Sophie Beliard ak, Marie-Françoise Odou al, Pauline Romanet d, Arnaud Molin am, Andreea Apetrei am, Nicolas Richard am, Laurence Pacot an, Eric Pasmant ao, Marguerite Hureaux ap, Rosa Vargas ap, Mathilde Gay-Bellile aq, Karine Aouchiche ak, Alain Carrié ar, Margaux Chauvet ak, Antonio Gallo as, Julie Lemale at, Philippe Moulin au, av, Noël Peretti au, av, Christel Thauvin-Robinet m, Frédéric Huet l, Véronique Tardy-Guidolet e, i a Inserm, CTM UMR1231, Équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Université Bourgogne Europe, CHU de Dijon-Bourgogne, 21000 Dijon, France
b Unité d’Endocrinologie et Diabétologie pédiatrique, Filière FIRENDO, CHU d’Angers, Angers, France
c Département d’Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, Filière FIRENDO, CHU d’Angers, Angers, France
d Laboratoire de Biologie Moléculaire GEnOPé, Biogenopole Timone, Filière FIRENDO, AP–HP, Marseille, France
e Service d’Endocrinologie et Diabète de l’Enfant, Filière FIRENDO, Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Génital DEVGEN : du Fœtus à l’Adulte, Hôpital Bicêtre, Université Paris-Saclay, AP–HP, Le Kremlin-Bicêtre, France
f Service d’Endocrinologie et Diabète de l’Enfant, Filière FIRENDO, Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Génital DEVGEN : du Fœtus à l’Adulte, Hôpital Femme-Mère–Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
g Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocrines Rares de la Croissance et du Développement (CRESCENDO), Filière FIRENDO, Hôpital Robert-Debré, Université Paris-Cité, AP–HP. Nord, Paris, France
h Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques, Filière FIRENDO, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France
i LBMMS – Service Biochimie et Biologie Moléculaire, Filière FIRENDO, Centre de Biologie et de Pathologie, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France
j Inserm, CIC, Université Bourgogne Europe, CHU de Dijon-Bourgogne, 21000 Dijon, France
k FHU GenOMedS, CHU de Rennes, Rennes, France
l Inserm, CTM UMR1231, Service de Pédiatrie, Équipe GAD, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Europe, CHU de Dijon-Bourgogne, 21000 Dijon, France
m Inserm UMR1231, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Équipe GAD, Centre Neomics, Centre de Recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire, Université Bourgogne Europe, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France
n Department of Medical Genetics, UF Métabogénétique et Neurogénétique, Filière FIRENDO, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, AP–HP, Paris, France
o Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Filière FIRENDO, Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France
p Laboratoire de Génétique Moléculaire – Pharmacogénétique – Hormonologie, Filière FIRENDO, Hôpital Bicêtre, Université Paris-Saclay, AP–HP, Le Kremlin-Bicêtre, France
q Service de Biochimie Hormonologie, Filière FIRENDO, Hôpital Robert-Debré, Université Paris-Cité, AP–HP.Nord, Paris, France
r Inserm, CNRS, U1366-UMR9020 – CRCLille – Cancer Research Center of Lille, Filière FIRENDO, University of Lille, University of Picardie Jules-Verne, CHU of Lille, 59000 Lille, France
s Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Filière FIRENDO, Hôpital Pierre-Paul-Riquet, CHU de Toulouse, Toulouse, France
t Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Filière FIRENDO, GHU Sorbonne Université-Pitié-Salpêtrière, Paris, France
u Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Filière FIRENDO, CHU d’Angers, Angers, France
v Inserm, Département de Médecine Génomique des Tumeurs et Cancers, Filière FIRENDO, Centre de Recherche des Cordeliers, Hôpital Européen Georges-Pompidou, Université Paris-Cité, AP–HP Centre, Paris, France
w Inserm UMR_933, Département d’Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocrines Rares de la Croissance et du Développement (CRESCENDO), Filière FIRENDO, Endo ERN, Hôpital Saint-Antoine, Sorbonne Université, AP–HP, 75012 Paris, France
x Inserm, Irset (Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail) – UMR_S 1085, Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, Filière FIRENDO, Université de Rennes, CHU de Rennes, 35000 Rennes, France
y Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, Filière FIRENDO, Université de Rennes, CHU de Rennes, 35000 Rennes, France
z Laboratoire de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Filière FIRENDO, Hôpital Ambroise-Paré (HUPIFO-APHP, Université Paris-Saclay/UVSQ), Boulogne-Billancourt, France
aa U4M – Unité de Médecine Moléculaire des Maladies Métaboliques, Filière FIRENDO, Institut de Biochimie Biologie Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie Génétique, CHU de Lille, CS 70001, 59037 Lille, France
ab Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire – UF Dyslipidémies, Filière FIRENDO, Centre de Biologie et de Pathologies Est, Hospices Civils de Lyon – Groupement Hospitalier Est, Bron, France
ac CSO Île-de-France Est-CRMR PRADORT, Inserm/Sorbonne Université – « Nutriomics », GH AP–HP – Site Pitié-Salpêtrière, Paris, France
ad Department of Endocrinology, National Reference Center for Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity, Filière FIRENDO, Saint-Antoine Hospital, AP–HP, Paris, France
ae Department of Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology, Filière FIRENDO, Necker-Enfants–Malades University Hospital, AP–HP, Paris, France
af Oncogénétique, Filière FIRENDO, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France
ag Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, Filière FIRENDO, CHU de Lille, Lille, France
ah Biochimie Biologie Moléculaire, Filière FIRENDO, CHU de Toulouse, Toulouse, France
ai Endocrinologie, Génétique et Gynécologie Médicale Pédiatrique, Filière FIRENDO, Hôpital des Enfants, CHU Toulouse, Toulouse, France
aj Department of Inherited Metabolic Disease, Necker-Enfants–Malades University Hospital, AP–HP, Paris, France
ak UMR 1263 Inserm 1260 INRAE, Service d’Endocrinologie, Maladies Métaboliques et de la Nutrition, Filière FIRENDO, Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Centre de Référence des Maladies Rares CEDRA, Centre de Recherche en Cardiovasculaire et Nutrition C2VN, Hôpital de la Conception, Aix-Marseille Université, AP–HM, Marseille, France
al Inserm, U1286 – Infinite – Institute for Translational Research in Inflammation, Filière FIRENDO, University of Lille, CHU of Lille, 59000 Lille, France
am Department of Genetics, Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes, Anddi-Rares Network, Filière FIRENDO, UNICAEN, RU7450 BioTARGen, Caen University Hospital, University of Normandy, Caen, France
an Fédération de Génétique et Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, Hôpital Cochin, Université Paris-Cité, AP–HP.Centre, Paris, France
ao Department of Genomic Medicine of Tumors and Cancers, Filière FIRENDO, Cochin Hospital, AP–HP, 75014 Paris, France
ap Inserm UMR 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Disease, Imagine Institute, Université Paris-Cité, Paris, France
aq Inserm, U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Département d’Oncogénétique, Centre Jean-Perrin, Université Clermont Auvergne, Clermont-Ferrand, France
ar UF Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, AP–HP, Paris, France
as Centre de Référence des Maladies Rares CEDRA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France
at Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques, Hôpital Trousseau, AP–HP, Paris, France
au Inserm U1060, INRAE 1397, CarMEN Laboratory, Université Claude-Bernard Lyon-1, 69495 Pierre-Bénite, France
av Department of Pediatric Gastroenterology-Hepatology and Nutrition, Hôpital Femme-Mere–Enfant, Hospices Civil de Lyon (HCL), 69500 Bron, France
⁎ Corresponding author. Service de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants, 14, rue Gaffarel, 21079 Dijon cedex, France. Service de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants 14, rue Gaffarel Dijon cedex 21079 France
Résumé |
This article was mistakenly published in issue 87/2. It should have appeared in issue 87/3, where it will now be included as part of the special issue devoted to the 68 th Journées Internationales d’Endocrinologie Cliniques Henri Pierre Klotz.
The publisher and production team apologize for this error.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.© 2026
Vol 87 - N° 2
Article 102517- avril 2026 Retour au numéro
Article précédent
- Genotype–phenotype correlation and challenges in mutation detection in McCune–Albright syndrome: A retrospective study of a French cohort
- Camille Giannetti, Karine Aouchiche, Arnaud Lagarde, Doriane Barets, Stéphanie Mallet, Sylvie Salenave, Thierry Brue, Rachel Reynaud, Anne Barlier, Pauline Romanet
- Genetic mechanisms of primary aldosteronism
- May Fayad, Teresa Cosentino, Nicolo’ Faedda, Sheerazed Boulkroun, Maria-Christina Zennaro, Fabio L. Fernandes-Rosa
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