L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une forme rare d'hypertension pulmonaire (HTP) pouvant affecter aussi bien la population adulte que la population pédiatrique. Il s'agit d'une forme précapillaire, définie par une pression artérielle pulmonaire moyenne supérieure à 20 mmHg, une pression artérielle pulmonaire d'occlusion inférieure à 15 mmHg et des résistances vasculaires pulmonaires supérieures à 2 UW. L'HTAP héritable comprend les formes sporadiques, avec identification d'un variant pathogène ou probablement pathogène dans les gènes de prédisposition à l'HTAP, ainsi que les formes familiales, avec ou sans identification d'un variant dans les gènes d'intérêt. Il existe actuellement 12 gènes connus de prédisposition à l'HTAP, dont la majorité appartiennent à la famille du transforming growth factor beta . Le mode de transmission de la maladie est principalement autosomique dominant, à pénétrance incomplète, à l'exception d'une forme particulière d'HTAP : la maladie veino-occlusive pulmonaire. En plus des gènes de prédisposition à l'HTAP, de récentes études ont identifié des syndromes génétiques associés à l'HTP, dont les patients peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles de l'HTAP. Le dépistage génétique est proposé à tous les patients présentant une HTAP d'apparence idiopathique, une HTAP familiale, une HTAP associée à des cardiopathies congénitales ou une HTAP associée à des drogues ou à des médicaments. Celui-ci repose initialement sur la réalisation d'un panel de séquençage de nouvelle génération ( «   next-generation sequencing   » [NGS]). Dans certains cas, après discussion en réunion de concertation pluridisciplinaire, une analyse de l'exome ou du génome peut être réalisée. Dans cet article, nous discutons des relations génotype-phénotype chez les patients atteints d'HTAP, ainsi que des modalités et des indications du dépistage génétique chez ces patients et leurs apparentés.