Les signes cliniques évocateurs de déficit immunitaire sont différents selon qu'il touche l'immunité cellulaire, humorale, les cellules phagocytaires ou le complément. En général, tout déficit de l'immunité cellulaire s'accompagne d'un déficit de l'immunité humorale constituant un déficit immunitaire combiné. Les examens alors pratiqués seront orientés selon le type de déficit immunitaire envisagé. Des examens simples comme la numération formule sanguine et le dosage pondéral des immunoglobulines permettent souvent de confirmer le diagnostic de déficit immunitaire dont la caractérisation nécessite des examens spécifiques. Le facteur pronostique essentiel est l'âge des patients au moment du diagnostic. Il est ainsi essentiel de savoir reconnaître les signes cliniques et biologiques évocateurs d'un déficit immunitaire primitif afin d'adresser le patient dans un centre spécialisé pour permettre une prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce et adaptée.

The clinical features characterizing primary immunodeficiencies differ whether the altered function is cellular, antibody, phagocyte and complement. Usually, T cell-immunodeficiency is associated with antibody deficiency to form a combined immunodeficiency. The type of suspected immunodeficiency directs the laboratory investigations performed. Common investigations including blood cell count and serum immunoglobulin measurement can, in most cases, confirm the diagnosis. However, the characterization of the immunodeficiency needs further specific laboratory investigations. The main factor of the pronostic is the age of the patient at diagnostic time. Then, it is necessary to know the clinical manifestations and the biological features that suggest primary immunodeficiency in order to refer the patient in a specialized center to take appropriately charge of the diagnostic and the therapy without delay.