La polyglobulie de Vaquez, polyglobulie primitive et acquise, est la conséquence d'une mutation d'une cellule souche hématopoïétique multipotente qui aboutit à une prolifération clonale prédominant sur la lignée érythroblastique. Le mécanisme intime reste à préciser.

L'existence d'une polyglobulie est évoquée parfois sur des arguments cliniques, le plus souvent devant une élévation des taux d'hémoglobine et d'hématocrite. La mesure isotopique du volume globulaire total permet d'affirmer la polyglobulie vraie et d'écarter les fausses polyglobulies (relatives ou apparentes). Le diagnostic de maladie de Vaquez repose sur des arguments négatifs (absence d'argument clinique ou biologique en faveur d'une polyglobulie secondaire) et sur des arguments positifs: splénomégalie, polynucléose neutrophile, hyperplaquettose, taux sérique abaissé ou normal d'érythropoïétine, et, principalement, sur la culture des précurseurs érythroïdes et la constation de colonies érythroïdes spontanées (poussant en l'absence d'adjonction d'érythropoïétine).

Le traitement repose sur les saignées initiales et les thérapeutiques méylosuppressives: Hydréa ou Vercyte, en réservant le Phosphore 32 aux patients âgés. Les complications hémorragiques et thrombotiques sont observées chez les patients insuffisamment traités ou mal surveillés. Les complications hématologiques sont dominées par l'évolution vers la myélofibrose et/ou la leucémie aiguë.

Polycythemia vera is defined as a primitive and acquired polycythemia. It results from the transformation of a multipotent hematopoietic stem cell which becomes predominant and generates increased number of red blood cells. The nature of the molecular defect responsible for this disease remains unknown. The onset is generally insidious and the polycythemia is often discovered on a routine blood count.

Isotopic measurement of red cell mass is most often necessary to confirm that the polycythemia is real with an increased red cell mass. Polycythemia vera is diagnosed on negative data (lack of clinical of biological symptoms of secondary polycythemia) and positive arguments: splenomegaly, hyperleucocytosis, thrombocytosis, low serum erythropoietin level and, especially, in vitro spontaneous growth of marrow erythropoietic progenitors independently of added erythropoietin.

Polycythemia vera treatment is based on phlebotomy (when a rapid reduction of red cell mass is required) and on myelosuppressive agents (Hydrea or Vercyte and ³²P for elderly patients). The most common complications were bleeding and thrombosis which should be now prevented by an appropriate treatment and survey. Evolution towards myelofibrosis and/or leukemia is possible.