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Syndrome de Marfan - 18/11/09

[19-1840]  - Doi : 10.1016/S0000-0000(10)49683-7 
G. Jondeau a, b, d, , D. Detaint a, b, F. Arnoult a, c, G. Delorme a, b, M. Gautier a, b, C. Boileau a, e
a Centre de référence pour les syndromes de Marfan et apparentés, Hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
b Service de cardiologie, Hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
c Service d'explorations fonctionnelles, Hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
d Unité Inserm U698, Hôpital Bichat, 46, rue Henry-Huchard, 75018 Paris, France 
e Service de biochimie, hormonologie et génétique moléculaire, Hôpital Ambroise Paré, 9 bis, avenue Charles de Gaulle, 92100 Boulogne, France 

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Résumé

Le syndrome de Marfan est une maladie monogénique, de transmission dominante autosomique, en rapport généralement avec une anomalie de la fibrilline de type I. Cette molécule ubiquitaire participe à la structuration des tissus de soutien, si bien que son anomalie peut se traduire par des signes dans de nombreux systèmes : aspect squelettique, luxation du cristallin, signes neurologiques ou cutanés, et dilatation aortique favorisant la dissection, prolapsus valvulaire mitral peuvent s'associer plus ou moins complètement. Le diagnostic clinique est parfois difficile et des critères ont été proposés. Le diagnostic est important à porter puisque la prise en charge actuelle a permis d'augmenter l'espérance de vie de 30 ans ; la thérapeutique repose sur la limitation des sports violents, le traitement bêtabloquant et la surveillance échocardiographique régulière de l'aorte ascendante, la plus susceptible de se dilater et de disséquer. L'enquête familiale est indispensable pour faire le diagnostic avant les complications chez des patients peu symptomatiques (grande variabilité intrafamiliale). La grossesse pose des problèmes particuliers. La compréhension de cette pathologie a beaucoup évolué ces dernières années avec l'étude d'un modèle animal, la souris knock-in (KI) pour la fibrilline porteuse d'une mutation humaine. Dans ce modèle, la voie du transforming growth factor bêta (TGF-β) semble activée si l'on en croit l'augmentation du smad-2 phosphorylé. De plus, le blocage de cette voie TGF-β par des anticorps spécifiques limite l'apparition des signes cliniques. Enfin, il semble que le même résultat puisse être obtenu par le blocage des récepteurs AT1 de l'angiotensine par un sartan. Des études sont en cours chez l'homme pour valider l'efficacité de cette thérapeutique chez les patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Marfan, TGF-β, Aorte, Anévrisme, Fibrilline


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