Table des matières EMC Démo S'abonner

Hyperbilirubinémies et cholestases génétiques - 26/04/10

[4-0310]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(10)54620-9 
R. Poupon
UPMC Université Paris VI, France, Inserm, UMR S 938, Paris, France 
Service d'hépatologie et Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires, Hôpital Saint-Antoine, 184, rue du Faubourg-Saint-Antoine, 75012 Paris, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 4
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 1
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC AKOS (Traité de Médecine) et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

On entend par cholestases génétiques les cholestases dues à des mutations inactivatrices portant sur les gènes codant pour les protéines assurant le transport des acides biliaires et des phospholipides dans la bile, respectivement ATP8B1 (ou FIC1), BSEP (ou ABCB11), MDR3 (ou ABCB11). Les tableaux cliniques sont représentés par les cholestases familiales progressives touchant les nourrissons, les enfants, voire les adultes jeunes, la cholestase récurrente bénigne, la lithiase biliaire de cholestérol des sujets jeunes (ou « low phospholipid associated cholelithiasis »). La cholestase gravidique résulte de la combinaison de variations alléliques portant sur les gènes codant les transporteurs biliaires et de facteurs hormonaux ou d'environnement. Les hyperbilirubinémies génétiques ou constitutionnelles ne s'accompagnent pas de cholestase. Elles relèvent d'anomalies portant sur le gène UGTA1, responsable de la conjugaison de la bilirubine à l'acide glucuronique, étape indispensable à l'élimination biliaire, et sur le gène MRP2, responsable du transport canaliculaire. Les principaux tableaux cliniques sont représentés par la maladie de Gilbert, les syndromes de Crigler-Najjar et le syndrome de Dubin-Johnson.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cholestase, Acides biliaires, Acide ursodésoxycholique, ABCB4/MDR3, ABCB11/BSEP, FIC1/ ATP8B1, Cholestase gravidique, LPAC, Cholestase familiale, Bilirubine, UGTA1, Maladie de Gilbert, Syndrome Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, MRP2


Plan


© 2010  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Lecture critique d'articles
  • V. Bourdin, S. Mouly

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.