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Miopatie dei cingoli - 03/01/11

[17-175-C-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(11)59073-7 
G. Solé  : Praticien hospitalier
Centre de référence des maladies neuromusculaires, Pôle neurosciences cliniques, Hôpital du Haut-Lévêque, Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, avenue de Magellan, 33604 Pessac cedex, France 

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Résumé

Le miopatie dei cingoli costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie, sia sul piano clinico che genetico. Il numero di loci identificati è esploso nel corso degli ultimi venti anni. La loro identificazione ha permesso di migliorare le conoscenze sulla fisiologia della fibra muscolare. Il termine di distrofia muscolare dei cingoli, più restrittivo, è spesso preferito a quello di miopatia dei cingoli, in quanto dimostra l'alterazione anatomopatologica comune a tutte queste miopatie: la lesione distrofica.

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Parole chiave : Distrofia muscolare dei cingoli, LGMD, Miopatia delle cinture, Calpaina, Disferlina, Sarcoglicano, ⍺-distroglicano, Lamina A/C


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