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Thrombophilie familiale - 01/01/97

[19-2080]
Marie-Hélène Horellou : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier
Jacqueline Conard : Maître de conférences, praticien hospitalier
Michel-Meyer Samama : Professeur des Universités, praticien hospitalier
Service d'hématologie biologique, Hôtel-Dieu, 1, place du parvis Notre-Dame, 75181 Paris  France
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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Angéiologie
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Résumé

La thrombophilie familiale définit une prédisposition aux accidents thromboemboliques qui est génétiquement déterminée. Ce terme de thrombophilie a été utilisé pour la première fois en 1965, lors de la description du déficit en antithrombine. Depuis cette date, les découvertes des déficits en protéines C et S dans les années 1980, de la résistance à la protéine C activée due à une mutation ponctuelle du gène du facteur V (facteur V Leiden) en 1993, et plus récemment d'une mutation ponctuelle du gène du facteur II (présence de l'allèle 20210A), ont permis de retrouver une thrombophilie constitutionnelle chez environ 35 % de patients présentant des thromboses veineuses. L'hétérogénéité des manifestations cliniques dans les différents causes de thrombophilie héréditaire a fait soulever l'hypothèse de l'association de deux altérations génétiques et/ou l'intervention de facteurs de risque acquis.

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  • Physiologie et exploration de la circulation artérielle
  • A. Bura-Rivière, H. Boccalon

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