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Résumé

La biopsia muscolare è un elemento diagnostico importante nella maggioranza delle patologie muscolari. Questo articolo raggruppa le principali nozioni attuali ottenute attraverso la biopsia muscolare e che riguardano gli aspetti istologici, istoenzimatici, immunoistochimici, ultrastrutturali e genetici delle malattie neuromuscolari. Verranno presentate le tecniche utilizzate, poi le lesioni elementari così come sono esposte le differenti patologie. Le miopatie congenite, le cui forme principali sono la miopatia a core centrale, la miopatia a bastoncini e la miopatia centronucleare, rappresentano un gruppo eterogeneo la cui classificazione è fondata sulla presenza di una anomalia strutturale precisa. Le miopatie miofibrillari e le desmopatie sono definite come un accumulo anomalo di proteine nel sarcoplasma. Le distrofie muscolari sono caratterizzate da lesioni miogene associate a un'involuzione fibroadiposa del muscolo. L'immunoistochimica e la genetica sono allo stato iniziale. La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente e le altre distrofie muscolari sono rappresentate essenzialmente dalle glicano-sarcopatie, le disferlinopatie e le calpainopatie. La dermatomiosite e la polimiosite sono le due forme maggiori di miopatie infiammatorie idiopatiche. La topografia dell'infiltrato infiammatorio, la presenza di un'atrofia perifascicolare e l'immunoistochimica che include la tipizzazione linfocitaria e anticorpale anti-human leukocyte antigen di classe 1 e anti-C5b9 permettono di differenziare queste due malattie. La miosite a inclusioni e la miofascite macrofagica, recentemente descritta, fanno anch'esse parte delle miopatie infiammatorie. Le miopatie metaboliche raggruppano le glicogenosi, le anomalie del metabolismo lipidico e le mitocondriopatie. L'associazione dell'istologia, della biochimica e della genetica è necessaria per la diagnosi. In tutti i casi, è un approccio interdisciplinare che permette di pervenire alla diagnosi.

Mots-clés : immunoistochimica, microscopia elettronica, western blot, genetica, miopatia congenita, distrofia muscolare, miopatie infiammatorie, miopatie metaboliche

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