Distrofie muscolari congenite - 01/01/02
François Rivier : Praticien hospitalier universitaire
Service de neuropédiatrie, centre hospitalier universitaire de Montpellier, hôpital Saint-Eloi, 34295 Montpellier France
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Résumé |
Le distrofie muscolari congenite costituiscono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo striato. Il loro denominatore comune è rappresentato dall'aspetto distrofico delle lesioni muscolari con le tecniche istologiche convenzionali. La presenza di un deficit di laminina 2, o merosina, o al contrario, l'integrità di questa proteina della matrice extracellulare, consentono di distinguerle in due forme principali, dette merosina-negative per le une, merosina-positive per le altre. Tutte possono comportare un interessamento associato del sistema nervoso centrale. I progressi della biologia molecolare lasciano intravedere a breve termine una divisione in sottogruppi delle forme cosiddette merosina-positive.
Mots-clés : distrofie muscolari, distrofie congenite, merosina
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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