Neonatal Hyperammonemia: The N-carbamoyl-L-glutamic Acid Test - 21/08/11
Doi : 10.1016/j.jpeds.2005.04.059
Nathalie Guffon, MD ⁎ 
, Manuel Schiff, MD, David Cheillan, PhD, Bendicht Wermuth, PhD, Johannes Häberle, MD, Christine Vianey-Saban, PhD
, Manuel Schiff, MD, David Cheillan, PhD, Bendicht Wermuth, PhD, Johannes Häberle, MD, Christine Vianey-Saban, PhD From the Maladies Métaboliques, Hôpital Edouard Herriot, and Service de Biochimie Pédiatrique, Hôpital Debrousse, Lyon, France, Institut für Klinische Chemie, Inselspital, Bern, Switzerland, and Stoffwechsellabor der Kinderklinik, Münster, Germany
Reprint requests: Doctor Nathalie Guffon, Service Maladies Métaboliques, Pavillon S, Hôpital Edouard Herriot, 5, Place d'Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France.Abstract |
In a prospective study, patients with a suspected urea cycle defect underwent oral N-carbamoyl-L-glutamic acid loading testing. In patients with subsequently confirmed N-acetylglutamate synthase deficiency, hyperammonemia normalized within 8 hours. This test may be useful in the early diagnosis of patients with suspected urea cycle disorders.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : CPS-1, NAGS, NCGA, OTC
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Vol 147 - N° 2
P. 260-262 - août 2005 Retour au numéro
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