Neonatal Hyperammonemia: The N-carbamoyl-L-glutamic Acid Test - 21/08/11
Abstract |
In a prospective study, patients with a suspected urea cycle defect underwent oral N-carbamoyl-L-glutamic acid loading testing. In patients with subsequently confirmed N-acetylglutamate synthase deficiency, hyperammonemia normalized within 8 hours. This test may be useful in the early diagnosis of patients with suspected urea cycle disorders.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : CPS-1, NAGS, NCGA, OTC
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Vol 147 - N° 2
P. 260-262 - août 2005 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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