Le dépistage néonatal, initié dans les années 1960, est une action de médecine préventive efficace qui permet un traitement précoce de plusieurs maladies rares dont le diagnostic clinique est le plus souvent difficile en période néonatale. Essentiellement basé sur des tests biologiques, pratiqués sur des prélèvements de sang séché sur papier filtre, il est organisé autour de laboratoires centraux spécialisés. Les programmes de dépistage néonatal concernent un faible nombre de maladies, car les critères qui définissent les maladies dépistables sont à la fois restrictifs et anciens. En plus de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie congénitale, qui figurent dans tous les programmes, les maladies le plus souvent dépistées à la naissance sont l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Sous l'influence des progrès thérapeutiques et technologiques (méthodes analytiques multiplex), le dépistage néonatal commence à s'étendre à davantage de maladies congénitales. Son efficacité, démontrée par le bilan des 40 dernières années, permet d'envisager son évolution avec espoir et confiance.