Plusieurs maladies peuvent entraîner une atrophie musculaire et semblent intervenir par les mêmes voies enzymatiques. Dans les états cataboliques au cours desquels la protéolyse est augmentée, il existe une surexpression de deux gènes spécifiques de l'atrophie musculaire, MuRF1 et MAFbx. Ces gènes codent pour des enzymes, les ubiquitine ligases, qui se fixent aux protéines des myofibrilles et permettent leur ubiquitinylation, pour ensuite être dégradées lors de l'atrophie musculaire.

Quinze patients devant subir une amputation de jambe ont été répartis en deux groupes. Le groupeA était formé de 12patients âgés en moyenne de 79ans et qui étaient amputés pour une artériopathie (compliquant un diabète dans quatre cas), une ostéomyélite chronique ou un carcinome épidermoïde. Le groupeB comprenait trois patients, d'âge moyen de 32ans, ayant eu un accident de voiture et amputés pour une ischémie par lésion vasculaire. Des biopsies musculaires ont été effectuées sur le muscle gastrocnémien permettant des études histochimiques et immunohistochimiques (anti-MuRF1 et anti-MAFbx).

Sur les échantillons du groupeA il a été mis en évidence une diminution de l'épaisseur et de la longueur des fibres musculaires, un tissu adipeux de remplacement et un immunomarquage pour MuRF1 et MAFbx. Cet immunomarquage était présent dans la zone située sous le sarcolemme des cellules musculaires et faiblement présent dans la matrice extracellulaire. Dans le groupeB, les biopsies ont montré des modifications musculaires peu importantes, sans immunomarquage avec les anti-MuRF1 et anti-MAFbx, sans dégénérescence des fibres musculaires ni adipose de remplacement.

Les résultats de notre étude préliminaire montrent une expression de MuRF1 et MAFbx au sein du muscle atrophié et sont en faveur de leur rôle de peptide régulateur dans différentes pathologies conduisant à une amyotrophie. L'étude des mécanismes intracellulaires devrait permettre d'identifier des cibles pour de nouveaux traitements de l'atrophie musculaire.

L'amyotrophie est souvent une complication des pathologies relevant de traitements orthopédiques. Des thérapeutiques spécifiques pourraient être développées vis-à-vis des sites intracellulaires spécifiques où ces protéines sont présentes.