Définies comme étant des surcharges en fer d’origine génétique, les hémochromatoses se différencient des surcharges en fer secondaires ou acquises, en particulier post-transfusionnelles. Les hémochromatoses correspondent à plusieurs affections, dont la plus fréquente, l’hémochromatose liée au gène HFE (ou hémochromatose de type 1) a été identifiée génétiquement en 1996. Cette avancée diagnostique déterminante a permis la découverte ultérieure de situations de surcharges génétiques non liées au gène HFE, dénommées hémochromatoses 2, 3 et 4, auxquelles peuvent s’ajouter quelques autres entités qui étaient connues de plus longue date telles que l’atransferrinémie ou l’acéruloplasminémie héréditaire. L’approche diagnostique repose essentiellement sur les données conjuguées de la clinique, de la biologie générale et moléculaire, et de l’imagerie. Le recours à la ponction-biopsie hépatique est devenu beaucoup plus rare. Les progrès très marqués dans la compréhension physiopathologique de ces maladies ouvrent désormais des perspectives thérapeutiques innovantes.

Defined as iron overload of genetic origin, hemochromatoses differ from secondary or acquired iron overload, especially due to multiple transfusions. Hemochromatoses correspond to several conditions, including the most common form, related to the HFE gene (type 1 hemochromatosis) and genetically identified in 1996. This identification led to the subsequent discovery of genetic overload situations not related to the HFE gene, known as hemochromatosis 2, 3 and 4, to which can be added a few previously described entities such as hereditary atransferrinemia or aceruloplasminemia. The diagnostic approach is essentially based on combined clinical, biochemical, molecular biology, and imaging data. The use of liver biopsy has become much rarer. Very marked advances in the pathophysiological understanding of the diseases now open innovative therapeutic prospects.