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Identification de huit nouvelles mutations dans le gène c-erbA bchez des patients atteints de résistance aux hormones thyroïdiennes - 16/02/08

Doi : AE-06-2001-62-3-0003-4266-101019-ART16 

A. Margotat [1],

G. Sarkissian [1],

C. Malezet-Desmoulins [1],

N. Peyrol [2],

V. Vlaeminck Guillem [3],

J.-L. Wémeau [3],

J. Torresani [1]

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Abstract

Identification of eight new mutations in the c-erbA bgene of patients with resistance to thyroid hormone

Resistance to thyroid hormone (RTH) is a rare genetic disorder, usually associated with different mutations in the c-erbA bgene that encodes the beta type receptor of thyroid hormone (TR b). It is characterized by elevated serum thyroid hormone and inappropriate TSH secretion. The numerous mutations so far detected are clustered in three hot spot areas in the ligand binding domain of TR b. In the context of a national survey we have detected 16 different mutations in the c-erbA bgene, in 22 families presenting with RTH. Eight of these mutations had not been described previously. Two are located in an area not known to harbor naturally occuring mutations. This observation could lead to define a fourth cluster of mutations in the c-erbA bgene.

Abstract

Identification de huit nouvelles mutations dans le gène c-erbAb chez des patients atteints de résistance aux hormones thyroïdiennes

La résistance aux hormones thyroïdiennes (RHT) est une maladie génétique rare, généralement associée à des mutations du gène c-erb A bqui code pour le récepteur de type bêta des hormones thyroïdiennes (TR b). Elle est caractérisée, biologiquement, par une élévation du taux d'hormones thyroïdiennes (HT) circulantes accompagnée d'une sécrétion de TSH inappropriée. Les nombreuses mutations caractérisées à ce jour sont réparties dans trois régions de mutations fréquentes, dans le domaine de liaison à l'hormone de TR b.

Dans le cadre d'une enquête nationale, nous avons détecté 16 mutations différentes du gène c-erbA b, dans 22 familles présentant un syndrome de RHT. Huit de ces mutations n'avaient jamais été décrites. Deux d'entre elles se trouvent dans une région du gène habituellement considérée comme exempte de mutations. Cette observation pourrait conduire à définir une quatrième région de mutations fréquentes dans ce gène.


Mots clés : Thyroid. , resistance to thyroid hormone. , nuclear receptor. , mutation. , TR beta. , c-erbA beta.

Keywords: Thyroïde. , résistance aux hormones thyroïdiennes. , récepteur nucléaire. , mutation. , TRbêta. , c-erbAbêta.


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Vol 62 - N° 3

P. 220 - juillet 2001 Retour au numéro
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