Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Kallmann's syndrome: skeletal and psychological aspects of late diagnosis - 16/02/08

Doi : AE-10-2003-64-4-0003-4266-101019-ART02 

E. Placzkiewicz,

A. Baldys-Waligorska

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Les auteurs décrivent le cas du syndrome de Kallmann (KS) chez un patient masculin de 30 ans de race caucasienne, non curé jusqu'à présent. Il a été admis à la clinique de l'endocrinologie avec l'hypogonadisme hypogonadotrope et hypoosmie. L'examen a révélé un rachitisme et une croissance rapide vécus pendant l'enfance. À l'admission à la clinique il souffrait surtout de maux de la colonne vertébrale et d'une tolérance diminuée à l'effort physique. Ni hypogonadisme ni hypoosmie n'ont été trouvés chez la famille du patient, son cas a été estimé sporadique. L'examen physique a montré l'hypogonadisme (micropénis, petits testicules et manque de maturation), hypoosmie, scoliose avancée, kyphose et déformation de la cage thoracique. De même ni poils de barbe ni mue passée n'ont été constatés, les proportions du squelette étaient eunuquoïdes. L'examen physique n'a pas montré de troubles de la ligne intérieure (midline deffects). Le cas de KS en question a été reconnu incroyablement tard. Il a dû subir des examens psychologiques à cause de son angoisse de cure et de possibles changements de son aspect extérieur. Le psychologue consultant a confirmé l'appartenance du patient au sexe masculin. Le risque d'autres déformations du squelette, le progrès de l'ostéoporose et par conséquent les fractures pathologiques ont montré la nécessité du commencement du traitement. On a assuré au patient une aide psychologique. Après six mois de cure par petites doses de HCG (500 IU deux fois par semaine) l'accroissement du degré de (usunac la) concentration de testostérone a été constaté, toutefois inférieur à la norme pour les hommes. Comme cure additionnelle on a continué le dosage de la vitamine C et du calcium. Dans le traitement densitométrique un petit accroissement de T-score a été constaté. Pendant le traitement le patient a observé une diminution importante des douleurs et il se soumettait volontiers aux recommandations des médecins. Après six mois de traitement, la dose de HCG a été augmentée jusqu'à 2000 IU deux fois par semaine.

Résumé

Le cas de ce patient nous renforce dans la constatation que même un diagnostic très tardif de KS chez un homme qui accepte son aspect physique et n'est pas intéressé par la cure d'hypogonadisme demande un traitement hormonal du fait du risque d'ostéoporose et de fractures pathologiques. Ce traitement a aussi pour but de ralentir les déformations progressives de l'ossature, conséquence du manque de la fusion épiphysale.

Abstract

We report a case of Kallmann's syndrome (KS) in a previously untreated 30-year-old Caucasian male, admitted to our Endocrinology Department, presenting with hypogonadotropic hypogonadism and hypoosmia, and reporting a history of rickets in early childhood and a rapid growth pattern. On admission, his main complaints were back-pain and a decreased tolerance to physical exercise. The patient gave no family history of hypogonadism or hypoosmia, and his case was assumed to be sporadic KS. On physical examination hypogonadism (micropenis, small testes, no puberty), hypoosmia and severe scoliosis, kyphosis and chest malformations were recorded. No facial hair growth was found nor past voice braking. His skeletal proportions were eunuchoidal, no mid-line defects were found. This case of KS was identified unusually late. Due to patient's anxiety that his physical appearance might change due to therapy, he was referred to a clinical psychologist who confirmed the patient's self-perception as a male. The risk of further bone malformations, progression of osteoporosis and consecutive pathological fractures were the main indications for commencing treatment. Psychological support was provided. Six months of treatment with low doses of hCG (500 IU given i.m. twice a week) had elevated his testosterone levels but they still remained below the lower values of the normal reference range for males. Additional treatment with vitamin D and calcium supplementation was continued. A certain improvement of bone density score was observed. The patient noted a marked pain relief and he willingly complied with the treatment. After six months of therapy hCG dose was increased to 2000 IU given twice a week. We conclude that even at such a late diagnosis of Kallmann's syndrome in a male who accepts his physical appearance and does not wish any treatment in this respect, hormonal therapy is necessary and should be introduced to reduce significant risk of osteoporosis and bone fractures, and also to offset slowly progressing skeletal malformations which result from the lack of epiphyseal fusion.


Mots clés : Syndrome de Kallmann , hypogonadisme , hypoosmie , ostéoporose

Keywords: Kallmann's syndrome , hypogonadism , hypoosmia , osteoporosis


Plan



© 2003 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 64 - N° 4

P. 277-280 - octobre 2003 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Effets du thiocyanate sur la fonction thyroïdienne et la maturation du système nerveux central de la jeune souris
| Article suivant Article suivant
  • Hyponatrémie sévère révélant un panhypopituitarisme sur selle turcique vide
  • A. Brinkane, T Loucif, W. Ounnadi-Corbillé, A. Damieri, R. Levy

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.