Nous rapportons le cas d’un garçon, aux antécédents de retard psychomoteur, qui a présenté à l’âge de 11 ans des douleurs des membres inférieurs associées à une fatigabilité musculaire à l’effort (difficultés de se relever de la position accroupie, de monter et descendre les escaliers). À l’examen clinique, les réflexes ostéotendineux étaient très vifs aux membres inférieurs. Les examens biologiques réalisés au début des signes cliniques, l’IRM médullaire et l’électromyogramme étaient normaux. Il n’a pas été effectué de bilan phosphocalcique à ce moment-là. Après huit mois d’évolution, l’aggravation clinique (démarche dandinante, hyperlordose) a fait envisager le diagnostic de myopathie. Le bilan pré-opératoire de la biopsie musculaire a mis en évidence une hypercalcémie à 3,5 mmol/l (normale 2,2-2,6) associée à une hypercalciurie et une hypophosphorémie. Le diagnostic d’hyperparathyroïdie primitive a été confirmé par un dosage de parathormone initialement à 19 puis à 156 ng/ml (normale 13-54) en regard d’une calcémie élevée. L’échec du traitement médical a conduit à l’exérèse de trois parathyroïdes et demi et au diagnostic d’hyperplasie des parathyroïdes à cellules principales. Le bilan biologique s’est normalisé en six jours et l’examen clinique en trois ans. Les examens complémentaires radiologiques et biologiques n’ont pas mis en évidence de complication de l’hypercalcémie, ni l’existence d’atteinte endocrine associée dans le cadre d’une néoplasie endocrinienne multiple (NEM) de type 1 ou 2a. L’étude du gène de la ménine (NEM 1) n’a pas mis en évidence de mutation. En conclusion, il s’agit d’un mode de révélation clinique exceptionnel d’une maladie rare chez l’enfant (l’hyperparathyroïdie primitive par hyperplasie diffuse des parathyroïdes). Toute dysfonction musculaire doit faire rechercher une anomalie du bilan phosphocalcique, et une valeur sérique normale de parathormone face à une hypercalcémie dénote une synthèse et une sécrétion inappropriée.

We report the case of an 11-year-old child with delayed development who developed signs of exercise-induced pain in the lower limb muscles after an acute attack of appendicitis. He had difficulty standing up from the sitting position and ascending and descending stairs. The physical examination revealed increased reflex activity in the lower limbs. Initially, blood tests, MRI and EMG were normal. Serum phosphorus and calcium were not assayed. Eight months later, the boy's condition worsened (myopathy gait, hyperlordosis) leading to the possible diagnosis of muscle disease. After muscle biopsy, blood tests revealed hypercalcemia at 3.5 mmol/l (normal 2.2-2.6), hypercalciuria, and hypophosporemia. The diagnosis of primary hyperparathyroidism was confirmed by the abnormal level of parathormone initially (19 ng/ml) and later (156 ng/ml) with hypercalcemia. Medical treatment failed and surgery was performed to remove three and a half parathyroid glands. After removal, blood tests returned to normal in six days and the physical examination in three years. The diagnosis of principal cell hyperplasia was retained at the pathology examination.

We found no evidence of hypercalcemia or other endocrinopathy such as multiple endocrine neoplasia (MEN 1 or 2a). Study of the menine gene did not reveal any mutation.

Muscle dysfunction suggest possible abnormal phosphocalcium regulation. A normal parathormone level with hypercalcemia reveals inappropriate synthesis and secretion.