L'Ostéolyse Expansive Familiale (OEF) est une dysplasie osseuse génétique rare, autosomique dominante, dont les altérations locales et générales du squelette ont une distribution périphérique prédominante qui devient manifeste à partir de la deuxième décade de vie.

Nous rapportons les observations cliniques, biochimiques, radiologiques, chirurgicales et génétiques, colligées pendant 30 ans, d´une famille de 49 membres sur 5 générations.

De 35 membres étudiés, 18 sont atteints d'Ostéolyse Expansive Familiale (OEF). La première manifestation clinique de la maladie est une surdité de transmission très précoce. L'aspect des dents est caractéristique et unique. L'amincissement de la moelle aboutit à des déformations invalidantes, sévères et douloureuses du squelette. La phosphatase alcaline sérique, l'hydroxyproline et la déoxypiridoline urinaire sont élevées à des taux variables. Le taux de calcium et d'hormone parathyroïdienne est normal. Le traitement par les diphosphonates, la calcitonine et la vitamine D est inefficace. La technique chirurgicale et les résultats audiométriques à court et long terme de 13 interventions sur 8 patients sont présentés.

Une résorption ostéoclastique progressive, accompagnée d'une faible activité ostéoblastique, est à l'origine d'une expansion médullaire osseuse. Cette dernière est caractérisée par une raréfaction de la moelle osseuse qui est remplacée par du tissu fibreux et de la graisse. Histologiquement, l'OEF présente des similitudes avec la maladie de Paget, mais l'âge de début, la distribution des lésions osseuses, les altérations dentaires et de l'oreille moyenne, ainsi que la progression clinique sont différents. Il en va de même pour la dysplasie fibreuse, l'ostéite fibro-kystique et l'ostéogénèse imparfaite. Le gène responsable de la maladie se localise dans la région du chromosome 18q21-22. Récemment, des mutations du TNFRSF 11A, gène qui codifie le RANK, ont été identifiées comme étant la cause de l'OEF. La duplication de 18 paires de bases au niveau de l'exon 1 suggère qu'il correspond au site de l'anomalie.

Familial Expansive Osteolysis (FEO) ist a rare autosomal dominant bone dysplasia. The disease can show general and focal skeletal alterations, the latter having a predominantly peripheral distribution. Onset occurs after the second decade of life.

We present the study, of 30 years, of a family consisting of 49 members covering five generations.

Among the 35 members studied, 18 have familial expansive osteolysis (FEO). The first clinical sign of the condition is transmission deafness at an early age.

The features of the teeth has a unique and characteristic appearance. Thinning of the cortical bone leads to severe, painful, disabling deformities.. Serum alkaline phosphatase, and urinary hydroxyproline and deoxipyridinoline are elevated. Calcium and parathyroid hormone are normal. Treatment with diphosphonates, calcitonin and vitamin D has been unsuccessful. We present the surgical technology and the results to short and long term of 13 interventions on 8 patients.

Progressive osteoclastic reabsorption accompanied by weak osteoblastic activity results in medullary expansion characterized by rarefaction of the bone marrow, which is replaced by fibrous tissue and fat. FEO is histologically similar to Paget disease, but the age of onset, the distribution of the bone lesions, the dental and middle ear alterations, and the clinical progression are different. These features also differentiate FEO from fibrous dysplasia, fibrocystic osteitis and imperfect osteogenesis. The gene responsible for FEO is located in the 18q21-22 chromosome region. Mutations in TNFRSF11A, the gene encoding receptor activator of nuclear factor-kappa-B (RANK), has been recently identified as the cause of FEO. A duplication of 18 base pairs in exon 1 of the TNFRSF11A gene suggests that this corresponds to the site of the anomaly and can be considered a "hot spot" for mutations.