La citogenética prenatal tiene como finalidad detectar las anomalías cromosómicas en las pacientes embarazadas denominadas «de riesgo». Esta disciplina ha alcanzado su apogeo en el seno de centros pluridisciplinarios de diagnóstico prenatal. El número de análisis de muestras fetales, que fue superior al 10% de los embarazos en 2007, ha disminuido a casi la mitad en cinco años desde que la edad materna ya no es una indicación en sí. El cálculo del riesgo de trisomía 21 debe integrar la translucencia nucal y los marcadores séricos del primer trimestre desde enero de 2010, de modo que se habla de riesgo integrado o detección sistemática secuencial. La tasa de anomalías cromosómicas descrita por la Agence de Biomédecine en Francia es de alrededor del 7% de los cariotipos realizados, de los que cerca de la mitad son trisomías 21. Aparte del riesgo integrado del primer trimestre, los signos de alarma ecográficos distintos a la translucencia nucal constituyen la mayoría de las indicaciones del diagnóstico prenatal cromosómico. En cambio, las reorganizaciones cromosómicas parentales y los antecedentes familiares de anomalías cromosómicas suponen menos del 10% de las indicaciones de cariotipo fetal. Las herramientas de las que dispone el citogenetista han permitido en los últimos años lograr unos diagnósticos cada vez más rápidos y más sofisticados. La mejora de estas técnicas moleculares permite poner de manifiesto reorganizaciones de pequeño tamaño ignoradas por el cariotipo clásico y tiene todo su interés en caso de anomalías en el estudio morfológico fetal, para guiar el tratamiento de la gestación. Están apareciendo nuevas técnicas no invasivas que en breve revolucionarán la citogenética prenatal actual.