Depuis 20 ans, plusieurs modèles ont été développés pour estimer le risque de cancer du sein ou de l’ovaire. Tous ces modèles intègrent le poids de l’histoire familiale, mais le modélisent différemment. Le modèle de Gail, développé en 1989, prend seulement en compte le nombre d’apparentés atteints (0, 1, 2) ainsi que plusieurs facteurs de risque individuels. En 1990, le modèle de Claus était le premier à intégrer le mode de transmission génétique, en faisant l’hypothèse d’un gène majeur à transmission autosomique dominante dont les mutations sont rares dans la population générale. Le modèle BRCAPRO, postérieur à l’identification de BRCA1 et BRCA2, prend en compte une composante génétique limitée à ces deux gènes de transmission autosomique dominante. Le modèle BOADICEA ajoute à l’effet de BRCA1 et BRCA2 l’effet d’une composante polygénique pour expliquer les risques génétiques résiduels. Enfin, le modèle IBIS fait l’hypothèse d’un troisième gène, lui aussi à transmission autosomique dominante, pour expliquer ces risques résiduels. Il intègre de plus des facteurs de risque individuels. Nous avons appliqué les modèles de Claus, BRCAPRO, BOADICEA et IBIS à quatre situations cliniques correspondant à des histoires familiales plus ou moins sévères, afin d’étudier la cohérence des estimations proposées. Les trois modèles les plus récents (BRCAPRO, BOADICEA et IBIS) fournissent des estimations proches. Leur utilisation pourrait être utile en pratique clinique face à des histoires familiales de cancer du sein et/ou de l’ovaire complexes.

Several risk estimation models for breast or ovarian cancers have been developed these last decades. All these models take into account the family history, with different levels of sophistication. Gail model was developed in 1989 taking into account the family history (0, 1 or 2 affected relatives) and several environmental factors. In 1990, Claus model was the first to integrate explicit assumptions about genetic effects, assuming a single gene dominantly inherited occurring with a low frequency in the population. BRCAPRO model, posterior to the identification of BRCA1 and BRCA2, assumes a restricted transmission with only two dominantly inherited genes. BOADICEA model adds the effect of a polygenic component to the effect of BRCA1 and BRCA2 to explain the residual clustering of breast cancer. At last, IBIS model assumes a third dominantly inherited gene to explain this residual clustering. Moreover, this model incorporates environmental factors. We applied the Claus, BRCAPRO, BOADICEA and IBIS models to four clinical situations, corresponding to more or less heavy family histories, in order to study the consistency of the risk estimates. The three more recent models (BRCAPRO, BOADICEA and IBIS) gave the closer estimations. These estimates could be useful in clinical practice in front of complex family histories of breast and/or ovarian cancers.