Infertility affects 15% of couples at reproductive age and human male infertility appears frequently idiopathic. The main genetic causes of spermatogenesis defect responsible for non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia are constitutional chromosomal abnormalities and microdeletions in the azoospermia factor region of the Y chromosome. The improvement of the Yq microdeletion screening method gave new insights in the mechanism responsible for the genesis of Yq microdeletions and for the consequences of the management of male infertility and genetic counselling in case of assisted reproductive technology.

L’infertilité concerne 15 % des couples en âge de procréer et l’infertilité masculine est le plus souvent idiopathique. Les principales causes génétiques de l’altération de la spermatogenèse conduisant à une azoospermie non obstructive ou une oligozoospermie sévère sont les anomalies chromosomiques constitutionnelles et les microdélétions du chromosome Y intéressant la région AZF (azoospermic factor). L’amélioration des techniques de biologie moléculaire permettant d’identifier les microdélétions du chromosome Y ont apporté un nouvel éclairage sur les mécanismes impliqués dans la genèse de ces anomalies et leurs conséquences pour la prise en charge de l’infertilité masculine et le conseil génétique dans le cadre des techniques d’assistance médicale à la procréation.