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Les hypoparathyroidies et pseudohypoparathyroidies chez l’enfant :étude de 11 observations - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.275 
I. Maaloul  : Dr, I. Chabchoub : Pr, K. Baklouti : Dr, J. Talmoudi : Dr, H. Aloulou : Pr, T. Kamoun : Pr
 CHU Hédi Chaker, Sfax 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

L’hypoparathyroïdie est une affection rare chez l’enfant. les hypoparathyroïdies vraies relevent d’un défaut de sécrétion de parathormone (PTH) et les pseudo-hypoparathroidies (PHP) sont liées à une résistance des organes cibles à la PTH.

Objectif

Analyser les caractéristiques cliniques, paracliniques, étiologiques et évolutives des hypoparathyroïdies de l’enfant.

Patients et méthodes

Étude rétrospective sur une période de 26ans (1988 à 2013). Ont été inclus les enfants âgés entre 1jour et 14ans ayant un syndrome biologique d’hypoparathyroïdie (hypocalcémie, hyperphosphorémie, hypocalciurie, phosphatases alcalines normales) avec une PTH basse : hypoparathyroïdie vraie ou PTH normale ou élevée : pseudo-hypoparathyroïdie.

Résultats

Onze enfants (6 filles et 5garçons) âgés en moyenne de 36 mois. Les circonstances de découverte étaient dominées par les convulsions (10 cas), des contractures musculaires ont révélé la maladie dans un cas. Le bilan biologique a objectivé une hypocalcémie associée constamment à une hyperphosphorémie supérieure à 2mmol/L. Les étiologies retenues sont :une polyendocrinopathie autoimmune de type I (un cas), un syndrome de Sanjad et Sakati (3 cas), un syndrome de DiGeorge (un cas), un syndrome de Kearns Sayre (1 cas), une hypoparathyroïdie idiopathique (2 cas), une pseudohypoparathyroidie de type Ia (1 cas) et une pseudo-hypoparathyroidie de type Ib (2 cas). Tous nos patients ont reçu un traitement vitamino-calcique. Le recul moyen est de 5ans. L’évolution était fatale chez 4 patients.

Conclusion

Le diagnostic positif d’hypoparathyroïdie est facile cependant le bilan étiologique repose essentiellement sur l’étude génétique.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 352-353 - octobre 2014 Retour au numéro
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  • Maladie cœliaque révélée par une crise de tétanie : à propos d’un cas
  • W. Ben Saada, I. Kamoun, Z. Turki, E. Haouet, L. Ben Salem, C. Ben Slama
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  • Cas rare d’hyperparathyroidie primaire révélée par une tumeur brune du péroné associée à une carence en vitamine D
  • S. Tahi, M. Mezoued, D. Meskine

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