Il est inimaginable de n’être ni fille ni garçon. L’anomalie de la différentiation sexuelle est une malformation congénitale grave secondaire à des dysfonctionnements de l’organogenèse dans les premières semaines de la vie embryonnaire.

Enfant âgé 9½ans, issu d’un mariage non consanguin, d’une mère de 36ans. Son histoire remonte à l’âge de 06mois, quand le chirurgien avait découvert une anomalie de différentiation sexuelle au cours d’une ovariectomie droite urgente. L’examen avait trouvé un bourgeon génital=1,3×1cm, hypospadias sévère, bourrelet génital vulviforme et gonades non palpables. La testostérone ?0,05ng/ml et 0,01ng/ml après pregnyl. L’échographie=non concluante. La génitographie=sinus urogénital court+cavités vaginale, utérine et trompes normales. Le caryotype=syndrome de klinefelter mosaïque (46XX [80 %]/47XXY [20 %]). La Cœlioscopie=organes génitaux internes féminins. À l’âge de 3ans, le staff multidisciplinaire avait conclu de pratiquer une génitoplastie féminisante, mais les parents souhaitaient le contraire. Une deuxième réunion, à l’âge de 6ans, avait conclu d’attendre l’âge pubertaire vu que l’évaluation psychologique n’était pas décisive. Actuellement, l’examen trouve un enfant de 9½ans, élevé garçon, poids=28kg(–0,5DS), taille=136cm(moyenne), bourgeon génital coudé=4×1,7cm antérieure et 1×1,7cm postérieure, bourrelet génital vulviforme, hypospadias sévère, gonades non palpables et sans tuméfaction mammaire. La FSH=3,4UI/l, LH ?0,10UI/l, Œstradiol ?5pg/ml, testostéronemie ?0,025ng/ml. L’échographie=pas de formation utérine ni testiculaire+formation hypoéchogène, retrovésicale gauche, de 10×5mm+formation kystique latéro-vésicale gauche, de 70×40mm. La décision de staff=génitoplastie masculinisante avec ablation des vestiges des organes génitaux internes féminins.

L’orientation du sexe est particulièrement difficile et peut être révisée en fonction d’évolution clinique. De ce fait, une évaluation stricte et un diagnostic précis sont nécessaires à la prévention des erreurs thérapeutiques.