Diagnostic moléculaire à la recherche des mutations responsables d’anomalies de la différentiation sexuelle chez des patientes tunisiennes de caryotype 46, XY.

Étude rétrospective portant sur 26 cas de caryotype 46, XY, et de phénotype féminin ou parfois légèrement ambigu, colligés par le Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine de la faculté de médecine de Sfax en collaboration avec les services d’endocrinologie et de pédiatrie du CHU Hédi Chaker Sfax.

Les données cliniques et hormonales ont permis de classer les patientes selon différentes étiologies. Chez huit patientes ayant des taux normaux de testostérone, faisant suspecter un défaut d’action ou de métabolisme de la testostérone, le séquençage a permis la confirmation de cette hypothèse chez six patientes et l’identification d’une nouvelle mutation au niveau du récepteur aux androgènes. Seize patientes présentaient des anomalies de synthèse de testostérone a cause de leurs taux effondrés de testostérone, et la confirmation de cette hypothèse a était faite chez huit patientes par la révélation de deux nouvelles mutations chez cinq différents patientes. L’hypothèse de dysgénésie testiculaire a été élaborée chez deux patientes et le séquençage des gènes candidats n’a montré aucune mutation. L’étude génétique a permis de confirmer le diagnostic chez 14 patientes pour une prise en charge adéquate et, sur le plan familial de détecter, les sujets à risque pour un conseil génétique adéquat. Chez les autres patientes, une revue des données cliniques et biologiques est nécessaire avec les cliniciens afin de s’orienter vers les gènes à étudier.