Les formes héréditaires des cancers de l’ovaire - 25/03/15
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Résumé |
On estime qu’au moins 5 à 10 % des cas de cancers de l’ovaire surviennent dans le contexte d’une prédisposition génétique majeure. Les deux principales formes héréditaires d’adénocarcinomes ovariens correspondent aux formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire associées à une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1 ou BRCA2 et au syndrome de Lynch associé à une mutation constitutionnelle d’un gène MMR (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2). L’identification de ces syndromes et la caractérisation d’une mutation causale est un enjeu important compte tenu de l’impact, en termes de prise en charge médicale, pour les femmes atteintes et pour leurs apparentés. Cette mise au point a pour objectifs, pour chacune des deux formes héréditaires, de décrire les risques tumoraux, d’évaluer leur contribution à la genèse des cancers de l’ovaire et de préciser les arguments évocateurs du diagnostic, les indications retenues pour la réalisation des analyses génétiques et les recommandations de prise en charge actualisées. Nous illustrerons également la stratégie diagnostique à partir d’une observation clinique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Approximately 5 to 10 % of all ovarian cancers arise in the setting of a major genetic predisposition. The two main hereditary forms of ovarian adenocarcinomas are the hereditary breast/ovarian cancers associated with a BRCA1 or BRCA2 gene mutation and the Lynch syndrome associated with a MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2 gene mutation. Their identification and the characterization of a causative germline mutation are crucial and have a major impact for affected women and their relatives in terms of medical management. The aim of this review is to indicate cancer risks associated with these two entities, to evaluate their contribution in the pathogenesis of ovarian cancers and to indicate the clinical data suggestive of these diagnoses, the validated indications for genetic analyses and the current management guidelines. We will also illustrate the diagnostic strategy by reporting a clinical observation.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : cancer de l’ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2, syndrome de Lynch
Key words : ovarian cancer, genetic predisposition
Plan
Vol 99 - N° 4
P. 453-462 - avril 2012 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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