L'oncogenèse est liée à la survenue de multiples évènements génomiques permettant aux cellules cancéreuses d'acquérir de nouvelles propriétés, parmi lesquelles une capacité de survie et de prolifération, en dehors de tous signaux de contrôle. Parmi ces évènements génomiques, l'étude des translocations récurrentes, particulièrement fréquentes en onco-hématologie, a permis une meilleure compréhension des mécanismes de leucémogenèse et de lymphomagenèse. On distingue classiquement ces translocations selon leur conséquence physiopathologique. Il peut s'agir de la production d'un gène de fusion codant pour une protéine chimérique, présentant une activité nouvelle ou aberrante correspondant le plus souvent à l'activation constitutive d'un proto-oncogène. Dans d'autres cas, la translocation peut entraîner l'expression anormale d'un proto-oncogène de structure normale par dérégulation transcriptionnelle. La mise en évidence de translocations récurrentes et la compréhension des conséquences physiopathologiques de ces remaniements chromosomiques s'accompagnent d'un réel impact sur la prise en charge quotidienne du patient en hématologie. Outre utilisées comme outils diagnostiques indispensables dans certaines hémopathies, ces anomalies cytogénétiques permettent l'évaluation du pronostic et l'adaptation de la stratégie thérapeutique. Elles ont, également, permis une amélioration de la survie par le développement de thérapeutiques ciblées. Enfin, les aberrations cytogénétiques peuvent être utilisées comme marqueur de réponse et de suivi de la maladie résiduelle, grâce aux techniques de cytogénétique combinées aux techniques de biologie moléculaire.

Oncogenesis is correlated with the occurrence of multiple genomic events allowing cancer cells to acquire new properties, including the capacity of survival and proliferation with down regulated control signals. Among those genomic events, the study of recurrent translocations, particularly common in oncohematology, has allowed for a better understanding of leucemogenesis and lymphomagenesis mechanisms. These translocations are classically distinguished depending on their physiopathologic consequences. It may encode for a fusion gene leading to a chimeric protein, which exhibits a new activity or an aberrant one, corresponding in most cases to the constitutive activation of a proto-oncogene. In other cases, these translocations may cause abnormal expression of a proto-oncogene with a regular structure by a transcriptional deregulation. Beyond this highlighting recurrent translocations and understanding better the physiopathologic consequences of these chromosomal modifications has a real impact on patients. These cytogenetic anomalies represent an essential diagnostic tool for some hematologies; and pave the way for a better evaluation of the prognosis and thus, a better adaptation of the therapeutic strategy. They also contributed to improve survival with the development of targeted therapies. Finally, thanks to cytogenetic techniques combined to molecular biology techniques, cytogenetic aberrations can be used as a marker of response, which allowed a monitoring of residual disease.