Le cancer colorectal héréditaire non polyposique est une maladie héréditaire qui survient suite à des mutations germinales touchant les gènes du système de réparation d’ADN (MMR).

L’étude a pour but de caractériser le profil des mutations des gènes mlh1 et msh2 chez des patients marocains atteints de cancer colorectal. Il s’agit de la première étude au Maroc visant le screening des patients atteints de cancer colorectal en général afin d’identifier la prévalence de la maladie.

Entre janvier 2010 et janvier 2012, 214 cas de tumeurs diagnostiquées comme cancer colorectal ont reçu l’immuno-histochimie des protéines MLH1 et MSH2. Les patients présentant une extinction des protéines MMR ont eu une consultation génétique, et un séquençage des gènes MMR correspondant a été exécuté utilisant la méthode de Sanger.

Une extinction des protéines MMR a été détecté chez 21 patients (9,8 %). Le service de génétique a pu contacter 19 cas (90,4 %), seulement 16 d’entre eux (76,1 %) ont pu participer à l’étude. Tous les patients étaient disponibles et ont subi une analyse mutationnelle des gènes de réparation du mésappariement de l’ADN : deux se sont révélés positifs à l’égard de mutations concordant avec le syndrome de Lynch et deux autres présentaient des altérations des gènes MLH1 et MSH2 de signification incertaine.

L’étude avait pour but de définir la fréquence du syndrome de Lynch chez la population Marocaine. Les résultats préliminaires ont montré que 0,9 % étaient porteurs des mutations germinales des gènes mlh1 et msh2.