Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 35, n° 10
pages 754-759 (décembre 2012)
Doi : 10.1016/j.jfo.2012.03.020
Received : 26 November 2011 ;  accepted : 13 Mars 2012
Atteintes ophtalmologiques unilatérales dans le syndrome d’Aicardi
Aicardi syndrome with unilateral ocular involvement
 

A. Tabary , V. Vangheluwe, S. Defoort-Dhellemmes, I. Drumare-Bouvet
Service d’explorations fonctionnelles de la vision, hôpital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rue du Professeur-Émile-Laine, 59037 Lille cedex, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

Le syndrome d’Aicardi est une maladie congénitale sévère touchant les personnes de sexe féminin, caractérisée par une triade symptomatique comprenant des spasmes en flexion dans l’enfance, une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes bilatérales au fond d’œil.

Observations

Cette étude rétrospective nous montre que trois cas sur huit enfants suivis au CHRU de Lille et porteurs de ce syndrome ont un examen ophtalmologique avec des lacunes choriorétiniennes unilatérales au fond d’œil. Pour ces patients, le diagnostic a été posé avant l’âge de six mois devant un fond d’œil anormal ainsi qu’un examen neurologique et radiologique (IRM) anormaux.

Discussion

Ces patients atteints du syndrome d’Aicardi ont des anomalies oculaires unilatérales. Par ailleurs, le diagnostic différentiel est le syndrome associant microcéphalie, dysplasie choriorétinienne et retard mental léger.

Conclusion

Les lacunes choriorétiniennes unilatérales au fond d’œil ne doivent pas écarter le diagnostic de syndrome d’Aicardi, dans le cadre d’un retard psychomoteur et d’une agénésie du corps calleux mise en évidence par l’imagerie par résonance magnétique.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary
Introduction

Aicardi syndrome is a severe congenital disorder affecting females and characterized by a triad of symptoms, including infantile spasms, agenesis of the corpus callosum and chorioretinal lacunae.

Observations

This retrospective study demonstrates that three out of eight children followed at CHRU of Lille for Aicardi syndrome exhibited unilateral chorioretinal lacunae. For these patients, the condition was diagnosed prior to 6months based on abnormal fundus exam as well as neurological and radiological (MRI) abnormalities.

Discussion

These patients with Aicardi syndrome have unilateral ocular abnormalities. Moreover, the differential diagnosis must be considered in the presence of microcephaly, chorioretinal dysplasia and mental retardation.

Conclusion

Unilateral chorioretinal lacunae do not rule out the diagnosis of Aicardi syndrome in the presence of psychomotor retardation and agenesis of the corpus callosum on magnetic resonance imaging.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Syndrome d’Aicardi, Lacunes choriorétiniennes, Retard mental, Agénésie du corps calleux

Keywords : Aicardi syndrome, Chorioretinal lacunae, Mental retardation, Agenesis of corpus callosum


Introduction

Le syndrome d’Aicardi est une maladie congénitale sévère caractérisée par une triade symptomatique regroupant des spasmes en flexion, une agénésie du corps calleux et des anomalies ophtalmologiques à type de lacunes choriorétiniennes. La maladie survient exclusivement chez des personnes de sexe féminin, puisqu’elle est précocement létale chez les garçons, le plus souvent pendant la grossesse. La transmission est de type gonosomique dominante, liée à l’X. La plupart des auteurs considèrent les lacunes choriorétiniennes bilatérales comme pathognomoniques du diagnostic. Nous rapportons ici l’observation de trois cas de syndrome d’Aicardi avec des lacunes choriorétiniennes unilatérales au fond d’œil.

Observations

Cette étude rétrospective regroupe trois enfants sur les huit suivis au CHRU de Lille, respectivement âgés de cinq ans, 14ans et quatre ans. Ces enfants ont bénéficié d’une consultation ophtalmologique à la demande d’un neuropédiatre devant des crises d’épilepsie, d’une IRM anormale et/ou d’un retard psychomoteur constaté à l’examen pédiatrique. Tous ces patients ont bénéficié d’un examen ophtalmologique comprenant une étude du comportement visuel, d’un examen en lampe à fente, d’un fond d’œil bilatéral sous-mydriatique, ainsi que deux examens électrophysiologiques complémentaires : les potentiels évoqués visuels et l’électrorétinogramme. Tout enfant n’ayant pas encore bénéficié d’une imagerie cérébrale a bénéficié d’une imagerie par résonance magnétique cérébrale, sous anesthésie générale.

Les résultats ont été répertoriés dans le Tableau 1.

Cas clinique no 1

La patiente, âgée de six mois au moment du diagnostic, présentait une épilepsie partielle et un retard psychomoteur (Figure 1). L’IRM cérébrale retrouvait une hypoplasie antérieure du corps calleux, une dilatation ventriculaire gauche, un kyste intraventriculaire, ainsi qu’une atrophie frontale gauche. L’examen ophtalmologique notait un comportement visuel normal avec un torticolis, tête tournée du côté droit. Le fond d’œil retrouvait une atteinte unilatérale gauche, avec de nombreuses lacunes en périphérie et un colobome papillaire central. L’œil droit était normal.



Figure 1


Figure 1. 

Fond d’œil droit (A) et gauche (B) du cas clinique no 1.

Zoom

Cas clinique no 2

La patiente, âgée de quatre mois au moment du diagnostic, présentait des crises itératives épileptiques avec des spasmes en extension et un retard psychomoteur (Figure 2). L’IRM cérébrale retrouvait une agénésie du corps calleux avec une dilatation ventriculaire. L’examen ophtalmologique retrouvait des lacunes choriorétiniennes notamment en péripapillaire supérieur au niveau de l’œil gauche et un fond d’œil normal à droite.



Figure 2


Figure 2. 

Fond d’œil droit (A) et gauche (B) du cas clinique no 2.

Zoom

Cas clinique no 3

La patiente, âgée de cinq mois au moment du diagnostic, présentait une épilepsie généralisée suivie en neuropédiatrie (Figure 3). L’IRM retrouvait une agénésie du corps calleux, un kyste intraventriculaire et une hypoplasie antérieure du ventricule droit. Le comportement visuel était normal pour l’âge. L’examen du fond d’œil retrouvait une atteinte unilatérale gauche avec des lacunes choriorétiniennes juxtapapillaires dans la zone inter papillomaculaire ainsi qu’une fossette colobomateuse du nerf optique. L’œil droit était normal.



Figure 3


Figure 3. 

Fond d’œil droit (A) et gauche (B) du cas clinique no 3.

Zoom

Discussion

Les atteintes oculaires sont un critère diagnostique essentiel au diagnostic de syndrome d’Aicardi. L’examen ophtalmologique retrouve différentes anomalies avec, au fond d’œil, des lacunes choriorétiniennes bilatérales pathognomoniques de ce syndrome. Ces lacunes sont le plus souvent multiples, de taille allant de 0,1 à 5 diamètres papillaires, de nombre constant, se situant plus fréquemment au niveau du pôle postérieur que de la périphérie, et notamment en péripapillaire. Ces dernières apparaissent « à l’emporte-pièce », non surélevées, blanchâtres ou jaunâtres, d’aspect arrondi à bords nets, plus ou moins pigmentées, et sont recouvertes de rétine. Les autres anomalies ophtalmologiques décrites sont, plus fréquemment des colobomes du nerf optique avec un aspect en morning glory syndrome, et plus rarement, des colobomes iriens ou choroïdiens, une cataracte, une microphtalmie, des décollements de rétine, une persistance et hyperplasie du vitré primitif, une cryptophtalmie et une hypoplasie du nerf optique.

Dans la littérature, les lacunes choriorétiniennes sont décrites comme étant bilatérales au fond d’œil, avec exceptionnellement quelques cas avec atteintes unilatérales [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11]. La pathologie n’est pas en rapport avec une dystrophie rétinienne puisque l’électrorétinogramme est normal, ce qui permet une surveillance du traitement antiépileptique au long cours par vigabatrin chez ces enfants (Figure 4).



Figure 4


Figure 4. 

Fond d’œil droit (A) et gauche (B) d’un syndrome d’Aicardi avec atteinte bilatérale au fond d’œil.

Zoom

Au CHRU de Lille, sur huit patients suivis entre 1996 et 2011, trois d’entre eux ont une atteinte unilatérale. Cette atypie clinique ne doit pas faire réfuter le diagnostic de syndrome d’Aicardi. Bien que nous disposons de peu de patients du fait de la rareté de cette maladie (huit patients), l’atteinte unilatérale du fond d’œil représente 37,5 % de nos patients et n’est donc pas exceptionnelle. De plus, nous suivons ces patients depuis plusieurs années avec un recul de 14ans pour l’enfant le plus âgé d’entre eux, et aucune lacune choriorétinienne n’est apparue au fond d’œil initialement normal. Il n’y aurait donc pas d’évolution au long cours d’une atteinte unilatérale vers une atteinte bilatérale.

Le principal diagnostic différentiel ophtalmologique du syndrome d’Aicardi est le syndrome associant microcéphalie, choriorétinopathie et retard mental léger [7, 8, 10]. C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive dans la majorité des cas, mais quelques cas à hérédité dominante ont été rapportés. Aucun gène n’a encore été identifié. Les anomalies décrites au fond d’œil retrouvent des lacunes choriorétiniennes, pouvant être associées à des anomalies de la pigmentation rétinienne ou/et une atrophie optique, et sont décrites, pour la plupart, dans la moitié inférieure du pôle postérieur de la rétine (Figure 5). Cette dysplasie choriorétinienne est souvent associée à une microphtalmie et parfois à des reliquats embryonnaires à type de persistance du vitré primitif. Il s’agit ici d’une dystrophie rétinienne mixte avec un électrorétinogramme très altéré (ERG dit « plat » en photopique et scotopique) et une dégradation progressive de la vision (Figure 6).



Figure 5


Figure 5. 

Fond d’œil droit (A) et gauche (B) d’un syndrome associant microcéphalie, choriorétinopathie et retard mental léger.

Zoom



Figure 6


Figure 6. 

Électrorétinogramme altéré en photopique et scotopique.

Zoom

Actuellement, il n’y a pas d’explication physiopathologique précise concernant l’existence de lacunes choriorétiniennes dans ce syndrome, ni d’explication à l’atteinte unilatérale ophtalmologique [12]. Par ailleurs, des études génétiques sont en cours ; la maladie, liée à l’X, a été localisée en Xp22, sans qu’aucun gène n’est pu être identifié jusqu’à maintenant.

Conclusion

Le syndrome d’Aicardi est une affection rare atteignant exclusivement le sexe féminin, associant des spasmes en flexion, une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes. Ces lacunes sont le plus souvent bilatérales, mais l’aspect unilatéral au fond d’œil ne doit pas écarter le diagnostic. Au contraire, les lacunes choriorétiniennes unilatérales ne sont pas exceptionnelles puisqu’elles représentent 37,5 % de nos patients. Par ailleurs, devant un retard psychomoteur de l’enfant et l’aspect au fond d’œil de lacunes choriorétiniennes localisées dans la partie inférieure de la rétine, accompagnées d’anomalies pigmentaires, il est nécessaire de rechercher des antécédents d’épilepsie ainsi qu’une microcéphalie, de réaliser une IRM cérébrale et un électrorétinogramme afin de ne pas méconnaître le diagnostic différentiel de syndrome associant microcéphalie, choriorétinopathie et retard mental léger.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.

Références

Lee S., Kim K.S., Cho S.M., Lee S.J. An atypical case of aicardi syndrome with favorable outcome Korean J Ophthalmol 2004 ;  17 : 79-83 [cross-ref]
Yacoub M., Missaoui N., Tabarli B., Ghorbel M., Tlili K., Selmi H., and al. Aicardi syndrome with favourable outcome Arch Pediatr 2003 ;  10 : 530-532 [inter-ref]
Frye R.E., Polling J.S., Ma L.C. Choroïd plexus papilloma expansion over 7 years in Aicardi syndrome J Child Neurol 2007 ;  22 : 484-487 [cross-ref]
Menezes A.V., Lewis T.L., Buncic J.R. Role of ocular involvement in the prediction of visual development and clinical prognosis in Aicardi syndrome Br J Ophthalmol 1996 ;  80 : 805-811 [cross-ref]
Menezes A.V., Enzenauer R.W., Buncic J.R. Aicardi syndrome–the elusive mild case Br J Ophtalmol 1994 ;  78 : 494-496 [cross-ref]
Ospina L.H., Nayak H., McCormick A.Q. Progressive pigmentation of chorioretinal lesions in aicardi syndrome Arch Ophthalmol 2004 ;  122 : 790
Alzial C., Dufier J.L., Brasnu C., Aicardi J., de Grouchy J. True microcephaly with dominant-inheritance chorioretinal dysplasia Ann Genet 1980 ;  23 : 91-94
van Genderen M.M., Schuil J., Meire F.M. Microcephaly with chorioretinopathy. A report of two dominant families and three sporadic cases Ophthalmic Genet 1997 ;  18 : 199-207 [cross-ref]
Laghmari M., Boutimzine N., Chakir N., Daoudi R., Mohcine Z. Persistent hyperplastic primary vitreous and Aicardi syndrome J Fr Ophtalmol 2004 ;  27 : 501-505 [inter-ref]
Limwongse C., Wyszynski R.E., Dickerman L.H., Robin N.H. Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia: a unique genetic syndrome with variable expression and possible characteristic facial appearance Am J Med Genet 1999 ;  86 : 215-218 [cross-ref]
Allison A., Jensen M.D., Stephen P., Christiansen M.D. Aicardi Syndrome with Pierre Robin Sequence J AAPOS 2004 ;  8 : 187-189
Galdós M., Martίnez R., Prats J.M. Sίndrome de Aicardi: variabilidad fenotίpica y factores pronósticos Arch Soc Esp Oftalmol 2008 ;  83 : 29-36



© 2012  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline