Introduction. - La maladie des exostoses multiples est une affection ostéocartilagineuse héréditaire de type autosomique dominant, génétiquement hétérogène, dont la prévalence est estimée à 1/50 000 dans les pays occidentaux. Sa complication classique, peu fréquente (environ 2 %) mais grave, est la dégénérescence maligne. Au moins 3 locus différents, correspondant aux gènes codant EXT 1, EXT 2 et EXT 3, sont impliqués dans cette maladie.

Exégèse. - Le patient, âgé de 45 ans, est suivi depuis 15 ans à la suite de la résection d'un chondrosarcome très bien différencié de grade I, développé à partir d'une exostose iliaque droite postérieure. Les lésions radiologiques sont restées relativement stables et la mutation génétique qui en est responsable a été identifiée dans la série EXT 1, l'analyse aux autres locus étant en cours.

Conclusion. - Le cas de notre patient illustre les données cliniques, radiologiques et génétiques récentes concernant la maladie des exostoses multiples avec une longue survie après résection d'une exostose dégénérée. L'aboutissement de l'analyse génétique permet de progresser dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie.

Introduction. - Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant skeletal disorder with genetic heterogeneity and an estimated prevalence of 1/50 000 in western countries. Malignant degeneration is a rare (about 2%) but classical complication in patients with hereditary multiple exostoses. At least 3 loci identified as EXT 1, EXT 2 and EXT 3 are involved in this skeletal disease.

Exegesis. - The case of a 45-year old man is described with 15 years follow-up after resection of a well-differentiated chondrosarcoma (grade I), which arose from a right posterior pelvic exostosis. The observed radiological lesions remained relatively stable until now. The genetic mutation which is responsible for the disease was determined at the locus EXT 1.

Conclusion. - The present case report illustrates the natural history of hereditary multiple exostoses, especially since the patient underwent a malignant degeneration which could be resected without recurrence. The results of the genetic analysis contributed to the understanding of the pathophysiology of the disease.