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Enfermedades neuromusculares en el niño y el adolescente: detección, evaluaciones específicas, prioridades, tratamientos de rehabilitación y quirúrgicos - 14/10/15

[26-475-A-10]  - Doi : 10.1016/S1293-2965(15)74144-7 
E. Martin a  : Masseur-kinésithérapeute, Cadre de Santé, responsable pédagogique à l'Institut de formation en masso-kinésithérapie [IFMK] de La Réunion, M. Renouil b : Neuro-pédiatre, C. Lombard c : Masseur-kinésithérapeute, J.-C. Ruzic a : Chirurgien infantile, praticien hospitalier, E. Poinsot a : Interne en chirurgie infantile
a CHU de La Réunion, BP 350, 97448 Saint-Pierre cedex, France 
b Centre des maladies neuromusculaires et neurologiques rares de La Réunion, CHU de La Réunion, BP 350, 97448 Saint-Pierre cedex, France 
c Hôpital d'enfants, Association Saint-François d'Assise (ASFA), 97400 Saint-Denis de La Réunion, France 

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Riassunto

Aunque se las agrupa bajo una misma denominación, las enfermedades neuromusculares (ENM) son tan diversas que sus tratamientos pueden considerarse como muy distintos. Las investigaciones genéticas y las expectativas terapéuticas con fines curativos demuestran la amplísima gama de variaciones posibles de esta entidad nosológica. Sin embargo, la conducta terapéutica actual, basada en el seguimiento de los síntomas y en la tentativa de frenar la evolución y sus consecuencias, tiende a resaltar cierto consenso profesional en cuanto a principios ineludibles y objetivos prioritarios. Este artículo se concibe, por tanto, con el fin de compartir una experiencia profesional de origen variado, referencias específicas y actualizadas y un pronunciamiento en cuanto a las prioridades y a los medios que deben aplicarse en el seguimiento de rehabilitación y quirúrgico de los niños y los adolescentes. Lo que hay que tener en cuenta es la necesidad de un diagnóstico precoz y preciso, así como la repetición de evaluaciones confiables que permitan seguir la evolución de la enfermedad y orientar los tratamientos en cada caso en particular. Sin embargo, el seguimiento de las funciones cardiorrespiratorias y el mantenimiento de la mejor calidad de vida posible para el paciente y su familia son reglas que deben cumplirse de forma sistemática. Para ello, se presentarán técnicas y materiales específicos destinados a responder a los objetivos fijados. Por último, se desarrollará un apartado dedicado a los criterios de decisiones y a los diversos tiempos quirúrgicos, así como al lugar de la rehabilitación en cada uno de ellos, muy en particular en el tratamiento de la columna vertebral.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Palabras clave : Enfermedades neuromusculares, Diagnóstico precoz, Evaluaciones fiables, Funciones cardiorrespiratorias, Calidad de vida, Columna vertebral, Seguimiento de rehabilitación


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