L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique qui regroupe un ensemble d'affections de gravité variable toutes caractérisées par une fragilité osseuse. Celle-ci entraîne des fractures et des déformations du squelette pour des traumatismes minimes. Sa classification a été récemment complétée tant sur le plan clinique qu'histomorphométrique. Souvent facile dans la petite enfance, son diagnostic n'est parfois établi qu'à l'âge adulte. Sa prise en charge multidisciplinaire est indispensable tout au long de la vie. Le traitement par pamidronate chez l'enfant reste le mieux étudié et son intérêt établi. D'autres bisphosphonates sont en cours d'évaluation, en particulier chez l'adulte. La prévention d'une insuffisance vitaminocalcique est indispensable à tout âge. Le traitement de la douleur, très fréquente, ne doit pas non plus être négligé.

Osteogenesis imperfecta is used to designate a group of genetic diseases characterized by brittle bones that fracture with minimal trauma, leading to skeletal deformities. Clinical and histomorphometric classifications were recently completed. The diagnosis is most often easy in the childhood but sometimes established only in adult patients. A multidisciplinary approach must be considered in childhood but also in adult patients. Treatment with pamidronate was recently evaluated in children. Its interest is now established. Other bisphosphonates are at present evaluated, especially in adult patients. Prevention of a calcium and vitamin D insufficiency is recommended to patients in all age groups. Treatment of pain is also necessary.