Le diagnostic de microangiopathie thrombotique (MAT) est suspecté devant l’association d’une anémie, d’une thrombopénie et d’une schizocytose.

Un nourrisson de 21semaines consulte aux urgences pour refus des tétées et asthénie. Elle est métisse, sa mère est guinéenne aux antécédents d’anémie non étiquetés. Cette petite fille est née en France à terme, sans antécédents particuliers. À l’arrivée, l’examen clinique retrouve une hypotonie globale et une pâleur sans autre anomalie.

La numération formule sanguine fait suspecter une MAT : Hb 7,2g/dL, VGM 75fL, réticulocytes 12G/L, leucocytes 10,37G/L, polynucléaires neutrophiles : 0,41G/L, plaquettes à 217G/L, 10 % de schizocytes, rares polynucléaires de grande taille et hypersegmentés. Les LDH sont à 9877UI/L, l’haptoglobine indosable, la bilirubine totale est normale (11,6μmol/L). La créatinine, l’urée, la ferritine et le bilan hépatique sont normaux. Sur les 4 premiers jours, les nadirs d’Hb et de plaquettes baissent respectivement à 4,5g/dL et 76G/L, les schizocytes restent entre 5 et 10 %. Le dosage de G6PD est normal. Le test de Coombs est négatif. Le dosage du C3 et C4 est normal. Sur la chromatographie des acides aminés sanguins, l’homocystéine totale est à 96μmol/L (3–15), la méthionine à 8μmol/L (20–34) ; et la chromatographie des acides organiques urinaires montre une excrétion massive de l’acide méthylmalonique.

Le myélogramme montre une moelle « bleue » typique d’une carence en vitamine B9 ou B12. Une carence profonde en vitamine B12 est confirmée (<50ng/L). L’électrophorèse de l’hémoglobine révèle une bêta-thalassémie mineure expliquant l’absence de macrocytose. Nous apprenons qu’une maladie de Biermer a été diagnostiquée chez la mère deux mois avant le début de sa grossesse et que la supplémentation en vitamine B12 n’a jamais été prise.

Le traitement initial associe une transfusion en culot globulaire, supplémentation en hydroxycobalamine par voie intramusculaire puis per os. L’hémoglobine, le dosage de vitamine B12 et l’ensemble des anomalies métaboliques sont normalisés à 6semaines.

Ce cas illustre un tableau trompeur de MAT et une présentation atypique de carence en vitamine B12 profonde, qui a fait suspecter une maladie métabolique. Dans un contexte de pseudo-MAT, des valeurs très élevées de LDH sont évocatrices d’une carence en vitamine B12 et imposent son dosage [1Noel N., e al. Hemolysis and schistocytosis in the emergency department: consider pseudothrombotic microangiopathy related to vitamin B12 deficiency Q J Med 2013 ;  106 : 1017-1022 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Cette présentation de carence en vitamine B12 mimant une MAT est une entité rare, estimée à 2,5 % des MAT et à laquelle il faut penser par l’existence d’un traitement substitutif simple et rapide [4Andres E., e al. Pseudo-thrombotic microangiopathy related to cobalamin deficiency Am J Med 2006 ;

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 2Garderet L., e al. Schizocytosis in pernicious anemia mimicking thrombotic thrombocytopenic purpura Am J Med 2003 ;  114 :

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 3Jubault V., e al. Hemolyse et schizocytose, malabsorption et « plege it folates » : à propos de particularités séméiologiques mal connues des carences en vitamine B12 Rev Med Interne 1998 ;  19 : 21-23

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti].

Un tableau de MAT sans réticulocytose ni atteinte rénale et avec des LDH très élevées doit faire rechercher une carence en vitamine B12.