Hyper IgE et gonalgie - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.oncohp.2015.10.014 
Marion Delcourt 1, , Marion Delpont 2, Marie Gabrielle Vigué 1, Aurélia Carbasse 1, Capucine Picard 3, Eric Jeziorski 1
1 Service de pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique, CHRU Montpellier, France 
2 Sercice de chirurgie orthopédique infantile, CHRU Montpellier, France 
3 Centre d’étude des déficits immunitaires (CEDI), hôpital Necker-Enfants Malades, France 

Auteur correspondant.

Riassunto

Le syndrome d’hyper IgE autosomique dominant ou déficit en STAT3 est un déficit immunitaire complexe. Son diagnostic est facilité par l’utilisation du score HIES qui reprend les principales caractéristiques cliniques et biologiques de ces patients : abcès cutanés répétés, pneumopathies à répétition, anomalie dentaire, scoliose, fractures multiples, hyper IgE, hyperéosinophilie. Nous rapportons le cas d’une patiente de 16ans ayant une mutation hétérozygote de novo du gène STAT3. Elle présente depuis l’âge de 12ans des gonalgies bilatérales à l’effort avec sensation de dérobement. Le diagnostic d’ostéochondrite disséquante bilatérale des condyles fémoraux externes avec fragments intra-articulaires détachés à droite a été posé. Elle a bénéficié de l’ablation de ces séquestres osseux et d’une mosaïcoplastie du genou droit en 2014. Nous rapportons, ici, le 2e cas d’ostéochondrite disséquante, le précédent ayant été décrit dans la littérature par Sebnem en 2002 [1].

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Vol 3 - N° 4

P. 228 - Dicembre 2015 Ritorno al numero
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  • La décroissance peut être explosive…en immunologie clinique, à propos d’un cas
  • Marion Delcourt, Muriel lalande, Aurélia Carbasse, Pierre Portales, Marie Duchamp, Eric Jeziorski
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  • Syndrome d’Omenn : caractéristiques cliniques et thérapeutiques d’une série de 30 patients
  • Benjamin Fournier, Julien Hogan, Bénédicte Neven

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