Corrélation génotype phénotype dans les anémies sidéroblastiques congénitales de survenue pédiatrique - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.oncohp.2015.10.016 
Cyrielle Fouquet 1, , Marie Le Rouzic 2, Thierry Leblanc 3, Yves Perel 1, Caroline Kannegiesser 4, Stéphane Ducassou 1
1 Service d’hématologie oncologie pédiatrique, groupe hospitalier Pellegrin, hôpital des Enfants, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 
2 Service d’immunologie hématologie oncologie pédiatrique, CHU CH Nicolle, 76031 Rouen cedex, France 
3 Pédiatrie hématologie, hôpital Robert-Debré, Paris, France 
4 Département de génétique, hôpital Bichat-Claude-Bernard, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 

Auteur correspondant.

Riassunto

Introduction

Les anémies sidéroblastiques congénitales sont des pathologies rares liées à des mutations de gènes impliqués dans la synthèse de l’hème, du fer et des protéines mitochondriales.

Matériel et méthodes

Il s’agissait d’une étude descriptive rétrospective multicentrique réalisée à partir des données de la cohorte des Anémies sidéroblastiques congénitales (ASC) élaborée au sein du département de génétique du CHU Bichat-Claude-Bernard entre 2004 et 2015. L’objectif de notre étude était de rechercher une corrélation génotype phénotype dans ces pathologies.

Résultats

Au total 43 patients (21 filles, 22 garçons) ont été analysés. Les deux formes les plus fréquentes étaient l’anémie sidéroblastique liée à l’X (n=9) et la forme de transmission autosomique récessive liée à la mutation de SLC25A38 de découverte plus récente (n=9). Le phénotype associé à la mutation ALAS2 était celui d’une anémie microcytaire de sévérité et de survenue variables. Comme pour les patients présentant une mutation du gène ALAS2, 66,7 % des patients présentant une ASC avec mutation SLC25A38 étaient asymptomatiques lors du diagnostic. À noter l’existence chez 2 patients porteurs de la mutation du gène ALAS2, la présence d’une anomalie cardiaque. Concernant les patients présentant une anémie mégaloblastique répondant à la thiamine (TRMA) impliquant le gène SLC19A2, 3 patients de notre cohorte présentaient la triade caractéristique diabète sucré, surdité et anémie mégaloblastique. Dans une proportion relativement élevée de patients (37 %) aucune anomalie génétique n’a pu être identifiée, suggérant l’implication d’autres gènes non identifiés à ce jour dans les ASC.

Conclusion

Certaines corrélations déjà connues ont été retrouvées pour les gènes les plus fréquents (ALAS2 ou SLC25A38) ou bien ceux associés à des formes syndromiques (syndrome de Pearson, mutation SLC19A32). En ce qui concerne les patients sans identification génétique, la sous-classification tenant compte entre autres de la sévérité de l’anémie, du VGM, de l’âge au diagnostic, des symptômes présents pourrait être une aide précieuse pour orienter la recherche de certaines mutations.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mappa


© 2015  Pubblicato da Elsevier Masson SAS.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Vol 3 - N° 4

P. 229 - Dicembre 2015 Ritorno al numero
Articolo precedente Articolo precedente
  • Syndrome d’Omenn : caractéristiques cliniques et thérapeutiques d’une série de 30 patients
  • Benjamin Fournier, Julien Hogan, Bénédicte Neven
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Étude observationnelle rétrospective des RAI (recherche d’agglutinines irrégulières) post-transfusionnelles chez les nouveau-nés de mères allo-immunisées suivis au CNRHP clinique
  • Haifa Mourtada, Cécile Toly, Françoise Pernot, Brigitte Blanchard, Mélanie Chevalier, Stéphanie Huguet-Jacquot, Agnès Mailloux, A. Cortey

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

Già abbonato a @@106933@@ rivista ?

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.


Tutto il contenuto di questo sito: Copyright © 2024 Elsevier, i suoi licenziatari e contributori. Tutti i diritti sono riservati. Inclusi diritti per estrazione di testo e di dati, addestramento dell’intelligenza artificiale, e tecnologie simili. Per tutto il contenuto ‘open access’ sono applicati i termini della licenza Creative Commons.