Las porfirias son enfermedades metabólicas consecutivas a una anomalía innata de la biosíntesis del hemo y cuyos cuadros clínicos varían en función de la anomalía genética enzimática causal. Se trata de afecciones genéticas de transmisión autosómica dominante o recesiva de penetrancia variable, cuya expresión clínica difiere en función de la localización preferente de acumulación de los precursores del hemo. Las diversas clasificaciones propuestas se basan en la transmisión genética, la anomalía enzimática causal y la expresión clínica. En la clasificación clínica se distinguen las porfirias agudas (porfiria aguda intermitente, porfiria variegata y coproporfiria hereditaria), las porfirias cutáneas ampollosas (porfiria cutánea tardía, porfiria variegata y coproporfiria hereditaria), las porfirias agudas cutáneas dolorosas fotosensibles (protoporfiria eritropoyética y protoporfiria dominante ligada al X) y las porfirias recesivas raras (porfiria eritropoyética congénita, porfiria de Doss, porfiria hepatoeritropoyética y harderoporfiria). El tratamiento depende de la expresión clínica.