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Les maladies de Charcot-Marie-Tooth - 12/02/16

Doi : 10.1016/j.revssu.2015.12.006 
Caroline Genet  : Médecin scolaire
 Centre médico-scolaire, 11, avenue de La Boétie, 33160 Saint-Médard-en-Jalles, France 

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Résumé

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble de maladies héréditaires hétérogène, tant par l’atteinte clinique que par la composante génétique. Elles se caractérisent par une atteinte des nerfs périphériques débutant le plus souvent dans l’enfance ou chez le jeune adulte. Elles entraînent principalement une insuffisance de force musculaire des pieds, parfois des mains, à laquelle peuvent s’associer douleurs, troubles de la sensibilité des extrémités et troubles de l’équilibre. Bien que l’évolution soit généralement peu sévère, leur prise en charge précoce prévient les complications et détermine les adaptations et/ou compensations éventuellement nécessaires.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Summary

Charcot-Marie-Tooth diseases constitute a group of hereditary conditions which are heterogeneous both in terms of the clinical impairment as well as the genetic element. They are characterised by damage to the peripheral nerves, usually starting in childhood or young adulthood. They mainly lead to muscle weakness in the feet and occasionally the hands, sometimes with pain and numbness in the extremities and balance disorders. While the progression is generally not severe, early treatment of the conditions prevents complications and determines the adaptations and/or aids which may be necessary.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth, maladie de Déjerine-Sottas, neuropathie motrice héréditaire, neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Keywords : Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine-Sottas disease, hereditary motor and sensory neuropathy, hereditary motor neuropathy


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Vol 7 - N° 37

P. 22-25 - gennaio 2016 Ritorno al numero
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