Las condrodisplasias letales suelen diagnosticarse casi siempre de forma temprana durante el embarazo gracias a la ecografía prenatal precoz. Los criterios de letalidad son miembros muy cortos que contrastan con un macrocráneo y signos de sufrimiento fetal. El diagnóstico preciso de las condrodisplasias es difícil cuando se realiza muy precozmente, y su clasificación es esencialmente radiológica. La reciente identificación de un gran número de genes implicados en su origen, involucrados en la matriz cartilaginosa o en la ósea, en la proliferación celular o en la diferenciación terminal del condrocito en la zona de crecimiento, ha conducido, en la actualidad, a desarrollar una clasificación molecular. Las pruebas complementarias de técnicas de imagen como la tomografía computarizada 3D son de poco interés en estos casos, teniendo en cuenta la corta edad del feto y la insuficiente osificación antes de las 24 semanas de gestación. Por lo tanto, a menudo sólo se considera el diagnóstico tras el examen de la placa radiológica post mórtem tras una interrupción médica del embarazo o el parto, lo que se debe realizar en todos los casos. Es muy recomendable realizar un estudio fetopatológico, con estudio histológico del cartílago, para confirmar el diagnóstico y proponer un estudio molecular y un consejo genético.