Le syndrome de Dravet (SD) est une forme rare d’épilepsie lié dans plus de 70 % des cas à des mutations d’un gène codant pour une sous unité d’un canal sodique (SCN1A). Il est caractérisé par la répétition de crises longues avec fièvre puis avec/ou sans fièvre qui débutent dans la première année de vie et retentissent sur le développement psychomoteur. L’évolution motrice des enfants est marquée par un trouble de la marche caractéristique associant des flexum de hanche et de genoux avec rotation interne de hanche/genoux et pieds valgus [2Rodda J.M., Scheffer I.E., McMahon J.M., Berkovic S.F., Graham H.K. Progressive gait deterioration in adolescents with Dravet syndrome Arch Neurol 2012 ;  69 : 873-878

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Étant donné que SCN1A est exprimée dans le segment initial du motoneurone [1Duflocq A., Le Bras B., Bullier E., Couraud F., Davenne M. Nav1.1 is predominantly expressed in nodes of Ranvier and axon initial segments Mol Cell Neurosci 2008 ;  39 : 180-192 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti], nous avons exploré la possibilité du rôle de la dysfonction du motoneurone dans le phénotype moteur des patients. Douze patients présentant un SD lié aux mutations SCN1A ont été prospectivement évalués. Une évaluation clinique et électroneuromyographique a été effectuée pour chaque patient (étude de trois nerfs moteurs, deux nerfs sensitifs, EMG : tibialis anterior, extensor digitorum brevis, biceps brachialis). Quatre filles et 8 garçons âgés de 2 à 17ans ont été inclus dans l’étude (médiane 7,5ans). Les 12 patients présentaient des troubles de la marche et de l’équilibre, les ROTs étaient diminuées ou absent dans 4/12, 2/12 ont bénéficié d’une chirurgie orthopédique des pieds. Aucun patient ne présentait de syndrome pyramidal ou cérébelleux. Les conductions sensitives et motrices étaient normales. L’EMG de détection à l’aiguille a montré des anomalies permettant de conclure à une neuropathie motrice certaine dans 7 cas et probable dans 3 cas. En conclusion, ces résultats montrent que le SD est associée à une neuropathie axonale motrice. Les mutations SCN1A pourraient entraîner une dysfonction du motoneurone, contribuant au phénotype moteur des patients.