L’évaluation préopératoire du risque de malignité des nodules thyroïdiens repose sur l’échographie et la cytoponction, au terme desquels 30 % sont classés indéterminés.

Construire un test moléculaire dont les performances seront évaluées en association avec le résultat cytologique et adaptées au contexte clinique dans le but d’affiner le diagnostic préopératoire des nodules thyroïdiens.

Dans cette étude prospective, le matériel de cytoponction des nodules possédant un diagnostic histologique était analysé par une puce transcriptomique de 20 gènes construits lors d’un travail antérieur. L’ajustement d’un modèle de régression logistique a permis de sélectionner les 7 gènes les plus pertinents pour construire un prédicateur combiné, intégrant également le résultat Bethesda. Ses performances ont été optimisées pour différentes prévalences de malignité ainsi qu’en pondérant les conséquences d’éventuelles erreurs diagnostiques (ratios bénéfice-risque). Ce modèle a été comparé à la classification Bethesda seule en évaluant l’aire sous la courbe ROC (ASC).

Sept cent vingt-deux cytoponctions ont été incluses, 128 ont bénéficié du test moléculaire dont 46 nodules malins. Le prédicateur combiné présentait dans notre cohorte (prévalence de 36 %) une sensibilité de 76 % et une spécificité de 95 %. L’ASC du test combiné était significativement supérieure à celle de la classification Bethesda seule (p=0,004). Pour une prévalence de 7 %, nous obtenions une spécificité maximale de 100 % et sensibilité plus basse de 47,8 %.

Ce test moléculaire, évalué en association avec la cytologie et optimisé selon le contexte clinique, présente une excellente spécificité et pourrait contribuer à une amélioration de l’évaluation préopératoire des nodules thyroïdiens.